Kas ir albīnisms?
Albīnisms ir reta ģenētisko traucējumu grupa, kuras dēļ ādai, matiem vai acīm ir maz vai bez krāsas. Albīnisms ir saistīts arī ar redzes problēmām. Saskaņā ar Albīnisma un hipopigmentācijas nacionālās organizācijas datiem aptuveni 1 no 18 000 līdz 20 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs ir albīnisma forma.
Kādi ir albīnisma veidi?
Dažādi albīnisma veidi raksturo atšķirīgus gēnu defektus. Albīnisma veidi ietver:
Okulokutānais albīnisms (OCA)
OCA ietekmē ādu, matus un acis. Ir vairāki OCA apakštipi:
OCA1
OCA1 rodas tirozīna enzīma defekta dēļ. Ir divi OCA1 apakštipi:
- OCA1a. Cilvēkiem ar OCA1a pilnīgi nav melanīna. Tas ir pigments, kas krāso ādu, acis un matus. Cilvēkiem ar šo apakštipu ir balti mati, ļoti bāla āda un gaišas acis.
- OCA1b. Cilvēki ar OCA1b ražo zināmu melanīnu. Viņiem ir gaišas krāsas āda, mati un acis. To krāsa var pieaugt novecojot.
OCA2
OCA2 ir mazāk smaga nekā OCA1. Tas ir saistīts ar OCA2 gēna defektu, kas samazina melanīna ražošanu. Cilvēki ar OCA2 ir dzimuši ar gaišu krāsu un ādu. Viņu mati var būt dzelteni, blondi vai gaiši brūni. OCA2 ir visizplatītākais cilvēkiem no Āfrikas izcelsmes un vietējiem amerikāņiem.
OCA3
OCA3 ir TYRP1 gēna defekts. Parasti tas ietekmē cilvēkus ar tumšu ādu, īpaši melnos dienvidafrikāņus. Cilvēkiem ar OCA3 ir sarkanbrūna āda, sarkanīgi mati un lazdas vai brūnas acis.
OCA4
OCA4 rodas SLC45A2 olbaltumvielu defekta dēļ. Tā rezultātā tiek iegūts minimāls melanīna daudzums un parasti parādās Austrumāzijas izcelsmes cilvēkiem. Cilvēkiem ar OCA4 ir simptomi, kas līdzīgi simptomiem cilvēkiem ar OCA2.
Acu albīnisms
Acu albumīns ir gēnu mutācijas rezultāts uz X hromosomu un notiek gandrīz tikai vīriešiem. Šis albīnisma veids ietekmē tikai acis. Cilvēkiem ar šo tipu ir normāla matu, ādas un acu krāsošana, bet tīklenē (acs aizmugurē) to nav.
Hermanska-Pudlaka sindroms
Šis sindroms ir reti sastopama albīnisma forma, kuras iemesls ir viena no astoņiem gēniem defekts. Tas rada simptomus, kas līdzīgi OCA. Sindroms rodas ar plaušu, zarnu un asiņošanas traucējumiem.
Čediaka-Higashi sindroms
Čedakas-Higashi sindroms ir vēl viena reta albīnisma forma, kas izriet no LYST gēna defekta. Tas rada simptomus, kas līdzīgi OCA, bet var neietekmēt visus ādas laukumus. Mati parasti ir brūni vai blondi ar sudrabainu spīdumu. Āda parasti ir krēmīgi balta līdz pelēcīga. Cilvēkiem ar šo sindromu ir balto asins šūnu defekts, palielinot infekciju risku.
Griscelli sindroms
Griscelli sindroms ir ārkārtīgi reti sastopama ģenētiska slimība. Tā iemesls ir defekts vienā no trim gēniem. Kopš 1978. gada visā pasaulē ir zināmi tikai 60 šī sindroma gadījumi. Tas notiek ar albīnismu (bet, iespējams, neietekmē visu ķermeni), imūno problēmām un neiroloģiskām problēmām. Griscelli sindroms parasti izraisa nāvi pirmajā dzīves desmitgadē.
Kas izraisa albīnismu?
Bojājums vienā no vairākiem gēniem, kas ražo vai izplata melanīnu, izraisa albīnismu. Bojājums var izraisīt melanīna ražošanas trūkumu vai samazinātu melanīna daudzumu. Bojātais gēns pāriet no abiem vecākiem uz bērnu un noved pie albīnisma.
Kurš ir pakļauts albīnismam?
Albīnisms ir iedzimta slimība, kas pastāv dzimšanas brīdī. Bērniem ir risks piedzimt ar albīnismu, ja viņiem ir vecāki ar albīnismu vai vecāki, kas nes albīnisma gēnu.
Kādi ir albīnisma simptomi?
Cilvēkiem ar albīnismu būs šādi simptomi:
- krāsas neesamība matos, ādā vai acīs
- matu, ādas vai acu krāsošana ir gaišāka nekā parasti
- ādas plāksteri, kuriem nav krāsas
Albīnisms rodas ar redzes problēmām, kas var ietvert:
- šķielēšana (sakrustotas acis)
- fotofobija (jutība pret gaismu)
- nistagms (piespiedu ātras acu kustības)
- redzes pasliktināšanās vai aklums
- astigmatisms
Kā tiek diagnosticēts albīnisms?
Visprecīzākais veids, kā diagnosticēt albīnismu, ir ģenētiskā pārbaude, lai noteiktu defektus gēnos, kas saistīti ar albīnismu. Mazāk precīzi albīnisma noteikšanas veidi ir simptomu novērtējums ārsts vai elektroretinogrammas pārbaude. Ar šo testu mēra acīs gaismas jutīgo šūnu reakciju, lai atklātu acu problēmas, kas saistītas ar albīnismu.
Kādas ir albīnisma ārstēšanas metodes?
Albīnismu nevar izārstēt. Tomēr ārstēšana var mazināt simptomus un novērst saules kaitējumu. Ārstēšana var ietvert:
- saulesbrilles, lai aizsargātu acis no saules ultravioletajiem (UV) stariem
- aizsargtērps un sauļošanās līdzeklis, lai aizsargātu ādu no UV stariem
- briļļu receptes redzes problēmu novēršanai
- acu muskuļu operācija, lai koriģētu patoloģiskas acu kustības
Kāda ir ilgtermiņa perspektīva?
Lielākā daļa albīnisma formu neietekmē dzīves ilgumu. Tomēr Hermanska-Pudlaka sindroms, Čediaka-Higashi sindroms un Griscelli sindroms ietekmē dzīves ilgumu. Tas notiek veselības problēmu dēļ, kas saistītas ar sindromiem.
Cilvēkiem ar albīnismu var nākties ierobežot aktivitātes brīvā dabā, jo viņu āda un acis ir jutīgas pret sauli. UV saules stari dažiem cilvēkiem ar albīnismu var izraisīt ādas vēzi un redzes pasliktināšanos.
