Pārskats
Bērna ar fizisku invaliditāti audzināšana var būt izaicinoša.
Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA), kas ir ģenētisks stāvoklis, var ietekmēt visus jūsu bērna ikdienas dzīves aspektus. Jūsu bērnam būs ne tikai grūtāk pārvietoties, bet arī būs komplikāciju risks.
Informēšana par stāvokli ir svarīga, lai dotu savam bērnam nepieciešamo, lai viņš dzīvotu pilnvērtīgu un veselīgu dzīvi.
Uzziniet par sava bērna SMA tipu
Lai saprastu, kā SMA ietekmēs jūsu bērna dzīvi, vispirms jāapgūst viņu konkrētais SMA tips.
Trīs galvenie SMA veidi attīstās bērnībā. Kopumā, jo agrāk bērnam rodas simptomi, jo smagāks būs viņu stāvoklis.
1. tips (Werdnig-Hoffman slimība)
1. tipa SMA jeb Verdniga-Hofmaņa slimība parasti tiek diagnosticēta pirmajos sešos dzīves mēnešos. Tas ir visizplatītākais un smagākais SMA tips.
SMA izraisa motoro neironu (SMN) olbaltumvielu izdzīvošanas deficīts. Cilvēkiem ar SMA ir mutācijas vai trūkst SMN1 gēnu un ir zems SMN2 gēnu līmenis. Tiem, kam diagnosticēts 1. tipa SMA, parasti ir tikai divi SMN2 gēni.
Daudzi bērni ar 1. tipa SMA dzīvos tikai dažus gadus elpošanas komplikāciju dēļ. Tomēr, pateicoties uzlabojumiem ārstniecības jomā, perspektīvas uzlabojas.
2. tips (starpposma SMA)
2. tipa SMA jeb starpposma SMA parasti tiek diagnosticēts vecumā no 7 līdz 18 mēnešiem. Cilvēkiem ar 2. tipa SMA parasti ir trīs vai vairāk SMN2 gēnu.
Bērni ar 2. tipa SMA nespēs stāvēt vieni paši, un viņiem būs vājums roku un kāju muskuļos. Viņiem var būt arī novājināti elpošanas muskuļi.
3. tips (Kugelberga-Velandera slimība)
3. tipa SMA jeb Kugelberga-Velandera slimība parasti tiek diagnosticēta līdz 3 gadu vecumam, bet dažreiz tā var parādīties vēlāk. Cilvēkiem ar 3. tipa SMA parasti ir četri līdz astoņi SMN2 gēni.
3. tipa SMA ir mazāk smaga nekā 1. un 2. tips. Jūsu bērnam var būt grūtības piecelties, balansēt, izmantot kāpnes vai skriet. Viņi var arī zaudēt spēju staigāt vēlāk dzīvē.
Citi veidi
Lai arī tas ir reti, bērniem ir arī daudz citu SMA formu. Viena no šādām formām ir mugurkaula muskuļu atrofija ar elpošanas traucējumiem (SMARD). Diagnosticēts zīdaiņiem, SMARD var izraisīt nopietnas elpošanas problēmas.
Pārvietošanās
Cilvēki ar SMA, iespējams, nevarēs staigāt vai stāvēt vieni paši, vai arī viņi varētu zaudēt spēju to darīt vēlāk dzīvē.
Bērniem ar 2. tipa SMA būs jāpārvietojas ar ratiņkrēslu. Bērni ar 3. tipa SMA, iespējams, varēs labi iet jau pieaugušā vecumā.
Ir daudz ierīču, piemēram, darbināmu vai manuālu ratiņkrēslu un bikšturi, kas palīdz maziem bērniem ar muskuļu vājumu stāvēt un apbraukt. Dažas ģimenes pat projektē savam bērnam ratiņkrēslus.
Ārstēšana
Cilvēkiem ar SMA tagad ir pieejamas divas farmaceitiskās procedūras.
Nusinersen (Spinraza) ir apstiprinājusi Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) lietošanai bērniem un pieaugušajiem. Medikamenti tiek ievadīti šķidrumā, kas apņem muguras smadzenes. Tas uzlabo galvas kontroli un spēju pārmeklēt vai staigāt, cita starpā starp zīdaiņiem un citiem ar noteikta veida SMA mobilitātes pagrieziena punktiem.
Otra FDA apstiprinātā terapija ir onasemogēna abeparvovec (Zolgensma). Tas ir paredzēts bērniem līdz 2 gadu vecumam ar visizplatītākajiem SMA.
Intravenozi lietojams medikaments darbojas, piegādājot SMN1 gēna funkcionālo kopiju bērna mērķa motoro neironu šūnās. Tas noved pie labākas muskuļu funkcijas un mobilitātes.
Pirmās četras Spinraza devas ievada 72 dienu laikā. Pēc tam ik pēc četriem mēnešiem ievada uzturošās zāļu devas. Bērni, kas lieto Zolgensma, saņem vienreizēju zāļu devu.
Konsultējieties ar bērna ārstu, lai noteiktu, vai kāds no medikamentiem ir piemērots viņiem. Citas procedūras un terapijas, kas var radīt SMA atvieglojumus, ietver muskuļu relaksatorus un mehānisku vai palīgvēdināšanu.
Komplikāciju pārvaldīšana
Divas komplikācijas, kas jāapzinās, ir problēmas ar elpošanu un mugurkaula izliekumu.
Elpošana
Cilvēkiem ar SMA novājināti elpošanas muskuļi padara izaicinājumu gaisam nokļūt plaušās un iziet no tām. Bērnam ar SMA ir arī lielāks risks saslimt ar smagām elpceļu infekcijām.
Elpceļu muskuļu vājums parasti ir nāves cēlonis bērniem ar 1. vai 2. tipa SMA.
Iespējams, ka jūsu bērns ir jāuzrauga, vai nav elpceļu traucējumu. Šajā gadījumā pulsa oksimetru var izmantot, lai izmērītu skābekļa piesātinājuma līmeni asinīs.
Cilvēki ar mazāk smagām SMA formām var gūt labumu no elpošanas atbalsta. Var būt nepieciešama neinvazīva ventilācija (NIV), kas caur iemuti vai masku nogādā telpas gaisu plaušām.
Skolioze
Skolioze dažreiz attīstās cilvēkiem ar SMA, jo muskuļi, kas atbalsta mugurkaulu, bieži ir vāji.
Skolioze dažreiz var būt neērti un var ievērojami ietekmēt mobilitāti. Tas tiek ārstēts, ņemot vērā mugurkaula izliekuma smagumu, kā arī varbūtību, ka laika gaitā stāvoklis uzlabosies vai pasliktināsies.
Tā kā tie joprojām aug, maziem bērniem var būt nepieciešams tikai breketes stiprinājums. Pieaugušajiem ar skoliozi var būt nepieciešami medikamenti sāpēm vai operācija.
Skolā
Bērniem ar SMA ir normāla intelektuālā un emocionālā attīstība. Dažiem pat intelekts pārsniedz vidējo. Mudiniet bērnu piedalīties pēc iespējas vairāk vecumam atbilstošu aktivitāšu.
Klases istaba ir vieta, kur jūsu bērns var gūt izcilus panākumus, taču viņiem joprojām var būt nepieciešama palīdzība, lai pārvaldītu viņu darba slodzi. Viņiem, iespējams, būs nepieciešama īpaša palīdzība, rakstot, gleznojot un izmantojot datoru vai tālruni.
Spiediens, lai iejustos, var būt izaicinošs, ja jums ir fiziska invaliditāte. Konsultācijām un terapijai var būt liela nozīme, palīdzot jūsu bērnam justies vieglāk sociālajā vidē.
Vingrojumi un sports
Fiziskas invaliditātes nenozīmē, ka jūsu bērns nevar piedalīties sportā un citās aktivitātēs. Faktiski jūsu bērna ārsts viņus, iespējams, mudinās iesaistīties fiziskās aktivitātēs.
Vingrinājumi ir svarīgi vispārējai veselībai un var uzlabot dzīves kvalitāti.
Bērni ar 3. tipa SMA var veikt visvairāk fizisko aktivitāšu, taču tās var nogurt. Pateicoties panākumiem ratiņkrēslu tehnoloģijā, bērni ar SMA var izbaudīt ar ratiņkrēslu pielāgotus sporta veidus, piemēram, futbolu vai tenisu.
Diezgan populāra nodarbe bērniem ar 2. un 3. tipa SMA ir peldēšana siltā baseinā.
Darba un fizikālā terapija
Vizītē pie ergoterapeita jūsu bērns iemācīsies vingrinājumus, lai palīdzētu viņiem veikt ikdienas aktivitātes, piemēram, ģērbties.
Fizikālās terapijas laikā jūsu bērns var apgūt dažādas elpošanas prakses, lai palīdzētu stiprināt elpošanas muskuļus. Viņi var veikt arī ierastākus kustību vingrinājumus.
Diēta
Pareiza uzturs ir kritiski svarīgs bērniem ar 1. tipa SMA. SMA var ietekmēt muskuļus, ko izmanto nepieredzēšanai, košļāšanai un rīšanai. Jūsu bērns var viegli kļūt nepietiekams uzturs, un, iespējams, tas būs jābaro caur gastrostomijas caurulīti. Runājiet ar dietologu, lai uzzinātu vairāk par bērna uztura vajadzībām.
Aptaukošanās var satraukt bērnus ar SMA, kuri dzīvo pēc agras bērnības, jo viņi ir mazāk spējīgi būt aktīvi nekā bērni bez SMA. Līdz šim ir bijis maz pētījumu, kas liek domāt, ka jebkura konkrēta diēta ir noderīga, lai novērstu vai ārstētu aptaukošanos cilvēkiem ar SMA. Izņemot pareizu uzturu un izvairoties no nevajadzīgām kalorijām, vēl nav skaidrs, vai īpašs uzturs, kas vērsts uz aptaukošanos, ir noderīgs cilvēkiem ar SMA.
Dzīves ilgums
Dzīves ilgums bērnībā sāktajā SMA ir atšķirīgs.
Lielākā daļa bērnu ar 1. tipa SMA dzīvos tikai dažus gadus. Tomēr cilvēki, kuri ārstēti ar jaunām SMA zālēm, ir pieredzējuši daudzsološus uzlabojumus viņu dzīves kvalitātē un dzīves ilgumā.
Bērni ar cita veida SMA var izdzīvot ilgi līdz pieauguša cilvēka vecumam un dzīvot veselīgi, piepildot dzīvi.
Apakšējā līnija
Neviens no diviem cilvēkiem ar SMA nav precīzi līdzīgs. Zināt, ko gaidīt, var būt grūti.
Jūsu bērnam būs nepieciešama zināma palīdzība ikdienas uzdevumu izpildē, un, iespējams, būs nepieciešama fizikālā terapija.
Jums vajadzētu būt proaktīviem, vadot komplikācijas un nodrošinot bērnam nepieciešamo atbalstu. Ir svarīgi palikt pēc iespējas informētākam un strādāt kopā ar medicīniskās aprūpes komandu.
Paturiet prātā, ka neesat viens. Tiešsaistē ir pieejams daudz resursu, ieskaitot informāciju par atbalsta grupām un pakalpojumiem.
