Pārskats
Cistiskā fibroze (CF) ir iedzimta slimība, kas bojā jūsu plaušas un gremošanas sistēmu. CF ietekmē ķermeņa šūnas, kas ražo gļotas. Šie šķidrumi ir domāti ķermeņa eļļošanai un parasti ir plāni un slideni. CF padara šos ķermeņa šķidrumus blīvus un lipīgus, kas izraisa to uzkrāšanos plaušās, elpceļos un gremošanas traktā.
Kaut arī sasniegumi pētniecībā ir ievērojami uzlabojuši cilvēku ar CF slimību dzīves kvalitāti un paredzamo dzīves ilgumu, lielākajai daļai cilvēku būs jāārstē stāvoklis visu mūžu. Pašlaik CF nav ārstējama, bet pētnieki strādā pie tā. Uzziniet par jaunākajiem pētījumiem un to, kas drīz varētu būt pieejams cilvēkiem ar CF.
Pētījumi
Tāpat kā daudzos gadījumos, CF pētniecību finansē īpašas organizācijas, kas vāc līdzekļus, nodrošina ziedojumus un cīnās par dotācijām, lai pētnieki strādātu pie ārstēšanas. Šeit ir dažas no galvenajām pētījumu jomām šobrīd.
Gēnu aizstājterapija
Pirms dažām desmitgadēm pētnieki identificēja gēnu, kas ir atbildīgs par CF. Tas radīja cerību, ka ģenētiskā aizstājterapija varētu aizstāt bojāto gēnu in vitro. Tomēr šī terapija vēl nav darbojusies.
CFTR modulatori
Pēdējos gados pētnieki ir izstrādājuši zāles, kuru mērķis ir CF cēloņi, nevis tās simptomi. Šīs zāles, ivacaftor (Kalydeco) un lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), ir daļa no zāļu klases, kas pazīstama kā cistiskās fibrozes transmembranās vadītspējas regulatora (CFTR) modulatori. Šī narkotiku klase ir paredzēta, lai ietekmētu mutētu gēnu, kas ir atbildīgs par CF, un liek tam pareizi radīt ķermeņa šķidrumus.
Ieelpotā DNS
Ja gēnu terapijas aizstājējterapija neveiksmīga, neveiksmīga būs jauna veida gēnu terapija. Šajā jaunākajā tehnikā tiek izmantotas ieelpotas DNS molekulas, lai piegādātu “tīras” gēna kopijas plaušu šūnām. Sākotnējās pārbaudēs pacientiem, kuri izmantoja šo ārstēšanu, simptomu uzlabošanās bija neliela. Šis sasniegums parāda lielu solījumu cilvēkiem ar CF.
Neviena no šīm ārstēšanas metodēm nav īsta izārstēšana, taču tie ir lielākie soļi ceļā uz dzīvi bez slimības, ko daudzi cilvēki ar CF nekad nav pieredzējuši.
Sastopamība
Mūsdienās ar CF dzīvo vairāk nekā 30 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs. Tas ir reti sastopami traucējumi - katru gadu tiek diagnosticēti tikai apmēram 1000 cilvēku.
Divi galvenie riska faktori palielina personas iespējas tikt diagnosticētai CF.
- Ģimenes vēsture: CF ir iedzimts ģenētisks stāvoklis. Citiem vārdiem sakot, tas notiek ģimenēs. Cilvēki var nēsāt CF gēnu bez traucējumiem. Ja diviem pārvadātājiem ir bērns, tam bērnam ir viena no četrām iespējamība saslimt ar CF. Ir arī iespējams, ka viņu bērns nēsās CF gēnu, bet viņam nebūs traucējumu vai arī viņam nebūs gēna.
- Sacensības: CF var rasties visu rasu cilvēkiem. Tomēr tas visbiežāk sastopams kaukāziešu indivīdiem, kuru senči ir no Ziemeļeiropas.
Komplikācijas
CF komplikācijas parasti iedala trīs kategorijās. Šīs kategorijas un sarežģījumi ietver:
Elpošanas ceļu komplikācijas
Šīs nav vienīgās CF komplikācijas, bet tās ir dažas no visizplatītākajām:
- Elpceļu bojājumi: CF bojā jūsu elpceļus. Šis stāvoklis, ko sauc par bronhektāzi, apgrūtina elpošanu un izelpošanu. Tas arī apgrūtina biezu, lipīgu gļotu tīrīšanu plaušās.
- Deguna polipi: CF bieži izraisa iekaisumu un pietūkumu deguna eju gļotādās. Iekaisuma dēļ var veidoties gaļīgi izaugumi (polipi). Polipi apgrūtina elpošanu.
- Biežas infekcijas: Biezas, lipīgas gļotas ir baktēriju galvenā audzēšanas vieta. Tas palielina risku saslimt ar pneimoniju un bronhītu.
Gremošanas komplikācijas
CF traucē normālu jūsu gremošanas sistēmas darbību. Šie ir daži no visbiežāk sastopamajiem gremošanas simptomiem:
- Zarnu aizsprostojums: Indivīdiem ar CF ir palielināts zarnu aizsprostojuma risks traucējumu izraisīta iekaisuma dēļ.
- Uztura trūkumi: Bieza, lipīga gļota, ko izraisa CF, var bloķēt jūsu gremošanas sistēmu un novērst šķidrumu, kas nepieciešami barības vielu absorbcijai, nokļūšanu zarnās. Bez šiem šķidrumiem ēdiens izies cauri jūsu gremošanas sistēmai, bet netiks absorbēts. Tas neļauj jums iegūt nekādu uzturvērtības labumu.
- Diabēts: CF izveidotās biezās, lipīgās gļotas nobiedē aizkuņģa dziedzeri un neļauj tam pareizi darboties. Tas var neļaut organismam ražot pietiekami daudz insulīna. Turklāt CF var neļaut jūsu ķermenim pareizi reaģēt uz insulīnu. Abas komplikācijas var izraisīt diabētu.
Citas komplikācijas
Papildus elpošanas un gremošanas traucējumiem, CF var izraisīt citas komplikācijas organismā, tai skaitā:
- Auglības problēmas: Vīrieši ar CF gandrīz vienmēr ir neauglīgi. Tas notiek tāpēc, ka biezas gļotas bieži bloķē cauruli, kas šķidrumu no prostatas dziedzera ved uz sēkliniekiem. Sievietes ar CF var būt mazāk auglīgas nekā sievietes bez traucējumiem, taču daudzām ir iespēja bērni.
- Osteoporoze: Šis stāvoklis, kas izraisa plānus kaulus, ir raksturīgs cilvēkiem ar CF.
- Dehidratācija: CF apgrūtina normāla minerālvielu līdzsvara uzturēšanu organismā. Tas var izraisīt dehidratāciju, kā arī elektrolītu līdzsvara traucējumus.
Outlook
Pēdējās desmitgadēs to cilvēku izredzes, kuriem diagnosticēta CF, ir dramatiski uzlabojušās. Tagad nav nekas neparasts, ka cilvēki ar CF dzīvo līdz 20 un 30 gadu vecumam. Daži var dzīvot vēl ilgāk.
Pašlaik CF ārstēšanas terapija ir vērsta uz stāvokļa pazīmju un simptomu, kā arī ārstēšanas blakusparādību mazināšanu. Ārstēšanas mērķis ir arī novērst slimības komplikācijas, piemēram, baktēriju infekcijas.
Pat ar daudzsološajiem pētījumiem, kas patlaban norisinās, jauni CF ārstēšanas vai ārstniecības veidi, visticamāk, joprojām ir gadu attālumā. Jaunās ārstēšanas metodes prasa ilgus gadus ilgus pētījumus un izmēģinājumus, pirms pārvaldes aģentūras ļaus slimnīcām un ārstiem piedāvāt tās pacientiem.
Iesaistīšanās
Ja jums ir CF, zināt kādu, kam ir CF, vai arī vienkārši aizraujaties ar šo traucējumu izārstēšanu, iesaistīties pētījumu atbalstīšanā ir diezgan viegli.
Pētniecības organizācijas
Lielu daļu pētījumu par iespējamiem CF ārstniecības līdzekļiem finansē organizācijas, kas darbojas cilvēku ar CF un viņu ģimeņu vārdā. Ziedošana viņiem palīdz nodrošināt pastāvīgu ārstniecības līdzekļu izpēti. Šīs organizācijas ietver:
- Cistiskās fibrozes fonds: CFF ir Labāka biznesa biroja akreditēta organizācija, kas darbojas, lai finansētu ārstniecības un progresīvas ārstēšanas pētījumus.
- Cistiskās fibrozes izpēte, Inc.: CFRI ir akreditēta labdarības organizācija. Tās galvenais mērķis ir finansēt pētniecību, sniegt atbalstu un izglītību pacientiem un ģimenēm, kā arī uzlabot izpratni par CF.
Klīniskie pētījumi
Ja jums ir CF, jums var būt tiesības piedalīties klīniskajā izpētē. Lielāko daļu šo klīnisko pētījumu veic pētījumu slimnīcās. Jūsu ārsta kabinetam var būt saistība ar kādu no šīm grupām. Ja viņi to nedara, iespējams, jūs varat sazināties ar kādu no iepriekšminētajām organizācijām un būt savienots ar advokātu, kurš var palīdzēt atrast atklātu tiesas procesu un pieņemt dalībniekus.
