Cistiskās Fibrozes Nesējs: Kas Jums Jāzina

2024 Autors: Jesus Peterson | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-17 11:20

Vai mans bērns piedzims ar cistisko fibrozi?

Ja jūs un jūsu partneris abi esat nesēji, jūs, iespējams, vēlēsities saprast, cik iespējams, ka jūsu bērns piedzims ar cistisko fibrozi. Ja diviem CF nesējiem ir bērniņš, pastāv 25 procentu iespēja, ka viņu bērniņš piedzims ar šo slimību, un 50% iespējamība, ka viņu bērniņš būs CF gēna mutācijas nesējs, bet viņiem pašiem nebūs šīs slimības. Viens no četriem bērniem nebūs ne pārnēsātāji, ne slimība, tāpēc pārtrauc iedzimtības ķēdi.

Daudzi pāru nesēji nolemj veikt embriju ģenētisko skrīninga testu, ko sauc par pirmsimplantācijas ģenētisko diagnozi (PGD). Šo pārbaudi veic pirms grūtniecības embrijiem, kas iegūti, apaugļojot in vitro (IVF). PGD gadījumā no katra embrija ekstrahē vienu vai divas šūnas un analizē, lai noteiktu, vai bērniņš:

• ir cistiskā fibroze
• būt slimības nesējs
• vispār nav bojāta gēna

Šūnu noņemšana nelabvēlīgi neietekmē embrijus. Tiklīdz jūs zināt šo informāciju par saviem embrijiem, jūs varat izlemt, kuru implantēt dzemdē, cerot, ka notiks grūtniecība.

Vai cistiskā fibroze izraisa neauglību?

Sievietes, kuras ir CF nesējas, tās dēļ nav saistītas ar neauglību. Dažiem vīriešiem, kuri ir nēsātāji, ir noteikts neauglības veids. Šīs neauglības cēlonis ir trūkstošais vads, ko sauc par vas deferens un kurš spermu no sēkliniekiem pārvada dzimumloceklī. Vīriešiem ar šo diagnozi ir iespēja spermu ķirurģiski atgūt. Pēc tam spermu var izmantot, lai implantētu savu partneri, izmantojot ārstēšanu, ko sauc par intracitoplazmatisku spermas injekciju (ICSI).

ICSI olšūnā ievada vienu spermu. Ja notiek apaugļošanās, embrijs tiek implantēts sievietes dzemdē, izmantojot apaugļošanu in vitro. Tā kā ne visiem vīriešiem, kas nes CF, ir neauglības problēmas, ir svarīgi, lai abiem partneriem tiktu pārbaudīts, vai nav gēna.

Pat ja jūs abi esat pārvadātāji, jums var būt veseli bērni.

Vai man būs kādi simptomi, ja es esmu pārvadātājs?

Daudzi CF nesēji ir asimptomātiski, kas nozīmē, ka viņiem nav simptomu. Aptuveni viens no 31 amerikāņa ir bez simptomiem nesēja CF gēna nesējs. Citiem pārvadātājiem rodas simptomi, kas parasti ir viegli. Simptomi ir:

• elpošanas problēmas, piemēram, bronhīts un sinusīts
• pankreatīts

Cik bieži ir cistiskās fibrozes nesēji?

Cistiskās fibrozes nesēji ir sastopami katrā etniskajā grupā. Tālāk ir CF gēnu mutāciju nesēju aplēses Amerikas Savienotajās Valstīs pēc etniskās piederības:

• Kaukāzieši: viens no 29
• Hispanics: viens no 46
• Afroamerikāņi: viens no 65
• Āzijas amerikāņi: viens no 90

Neatkarīgi no etniskās piederības vai cistiskās fibrozes ģimenes anamnēzes jums vajadzētu pārbaudīt.

Vai ir cistiskās fibrozes ārstēšanas iespējas?

Cistisko fibrozi nevar izārstēt, taču dzīvesveida izvēle, ārstēšana un medikamenti var palīdzēt cilvēkiem ar CF dzīvot pilnvērtīgu dzīvi, neskatoties uz izaicinājumiem, ar kuriem viņi saskaras.

Cistiskā fibroze galvenokārt ietekmē elpošanas sistēmu un gremošanas traktu. Simptomi var būt dažāda smaguma un laika gaitā mainīties. Tādēļ īpaši svarīga ir nepieciešamība pēc proaktīvas ārstēšanas un uzraudzības no medicīnas speciālistiem. Ir ārkārtīgi svarīgi atjaunināt imunizāciju un uzturēt vidi, kas nesmēķē.

Ārstēšana parasti ir vērsta uz:

• uzturot atbilstošu uzturu
• zarnu aizsprostojumu novēršana vai ārstēšana
• gļotu izvadīšana no plaušām
• infekcijas novēršana

Lai sasniegtu šos ārstēšanas mērķus, ārsti bieži izraksta zāles, tai skaitā:

• antibiotikas infekcijas profilaksei un ārstēšanai, galvenokārt plaušās
• perorālie aizkuņģa dziedzera fermenti, kas veicina gremošanu
• gļotas atšķaidošas zāles, lai atbalstītu gļotu atslābināšanos un izvadīšanu no plaušām klepojot

Citas izplatītas procedūras ietver bronhodilatatorus, kas palīdz saglabāt elpceļus atvērtus, un krūškurvja fizikālo terapiju. Barošanas caurulītes dažreiz lieto pa nakti, lai nodrošinātu pietiekamu kaloriju patēriņu.

Cilvēki ar smagiem simptomiem bieži gūst labumu no ķirurģiskām procedūrām, piemēram, deguna polipa noņemšanas, zarnu aizsprostojuma operācijas vai plaušu transplantācijas.

Ārstēšana ar CF turpina uzlaboties, un līdz ar to uzlabojas arī kvalitāte un dzīves ilgums tiem, kam tā ir.

Outlook

Ja jūs vēlaties kļūt par vecāku un uzzināt, ka esat pārvadātājs, ir svarīgi atcerēties, ka jums ir iespējas un jūs kontrolējat situāciju.

Kā var pārbaudīt CF?

Amerikas dzemdību speciālistu un ginekologu kongress (ACOG) iesaka pārnēsātāju skrīningu piedāvāt visām sievietēm un vīriešiem, kuri vēlas kļūt par vecākiem. Pārvadātāju skrīnings ir vienkārša procedūra. Jums būs jāsniedz vai nu asiņu, vai siekalu paraugs, ko iegūst, izmantojot mutes tamponu. Paraugu nosūtīs uz laboratoriju analīzei un sniegs informāciju par jūsu ģenētisko materiālu (DNS) un noteiks, vai jums ir CF gēna mutācija.