1. Kā darbojas lielākā daļa cistiskās fibrozes ārstēšanas līdzekļu?
Cistiskā fibroze ir vairāku orgānu slimība, kas ietekmē ķermeņa sekrēciju un šķidrumu kvalitāti. Stāvoklis ir īpaši problemātisks elpošanas traktā. Cistiskā fibroze izraisa biezu gļotu uzkrāšanos elpceļos. Cilvēki, kuriem ir šis stāvoklis, arī ir vairāk pakļauti infekcijām.
Ārstēšanas shēmu galvenais mērķis ir bijis saglabāt elpošanas ceļus atbrīvotus no sekrēcijām un novērst infekcijas. Aprūpes standarts cistiskās fibrozes elpceļu slimības ārstēšanai prasa medikamentus, kas uztur gaisa ejas atvērtas, plaušās esošās gļotas padara šķidrākas, atvieglo gļotu attīrīšanu un uzbrūk elpceļos esošajām infekcijām. Tomēr lielākoties šī ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz simptomiem un palēnina slimības progresēšanu.
Otra bieži sastopama problēma cilvēkiem ar cistisko fibrozi ir saistīta ar viņu gremošanas traktu. Stāvoklis izraisa aizsprostojumus aizkuņģa dziedzerī. Tas, savukārt, var izraisīt gremošanu, kas nozīmē, ka barības vielas pārtikā netiek pilnībā sadalītas un absorbētas. Tas var izraisīt arī sāpes vēderā, apgrūtināta svara iegūšana un iespējami zarnu aizsprostojumi. Aizkuņģa dziedzera enzīmu aizstājterapija (PERT) ārstē lielāko daļu no šīm problēmām, uzlabojot ķermeņa spēju sagremot pārtiku. PERT veicina arī labu izaugsmi.
2. Vai ir kādi jauni cistiskās fibrozes ārstēšanas veidi?
Nesen izstrādātās procedūras, ko sauc par modulatoriem kā klasi, atjauno šūnu spēju likt cistiskās fibrozes proteīnam darboties, lai uzturētu normālu šķidruma līmeni ķermeņa sekrēcijās. Tas novērš gļotu uzkrāšanos.
Šīs zāles ir ievērojams sasniegums cistiskās fibrozes ārstēšanā. Atšķirībā no iepriekšējām zālēm, šie medikamenti ne tikai ārstē stāvokļa simptomus. Modulatori faktiski ir vērsti uz cistiskās fibrozes pamata slimības mehānismu.
Viena būtiska priekšrocība salīdzinājumā ar iepriekšējo ārstēšanu ir tā, ka šīs zāles tiek lietotas iekšķīgi un darbojas sistemātiski. Tas nozīmē, ka citas ķermeņa sistēmas, ne tikai elpošanas un gremošanas trakti, var gūt labumu no to ietekmes.
Kaut arī šie medikamenti ir efektīvi, tiem ir ierobežojumi. Modulatori strādā tikai ar specifiskiem cistiskās fibrozes olbaltumvielu defektiem. Tas nozīmē, ka tie labi darbojas dažiem cilvēkiem, kuriem ir cistiskā fibroze, bet ne citiem.
3. Kas izraisa cistisko fibrozi? Vai cistiskās fibrozes cēlonis ietekmē pieejamās ārstēšanas iespējas?
Cistiskā fibroze ir iedzimts ģenētisks stāvoklis. Lai indivīds tiktu ietekmēts, ir jāpārmanto divi cistiskās fibrozes bojāti gēni vai “mutācijas” - viens no vecākiem. Cistiskās fibrozes gēns sniedz instrukcijas olbaltumvielām, ko sauc par cistiskās fibrozes transmembranās vadītspējas regulatoru (CFTR). CFTR proteīns ir ļoti svarīgs daudzu orgānu šūnām, lai kontrolētu sāls un šķidruma daudzumu, kas pārklāj to virsmu.
Elpošanas traktā CFTR ir galvenā loma. Tas palīdz radīt efektīvu aizsargbarjeru plaušās, padarot virsmu mitru un pārklātu ar plānām gļotām, kuras ir viegli notīrīt. Bet tiem, kuriem ir cistiskā fibroze, aizsardzības barjera viņu elpceļos ir neefektīva, lai pasargātu viņus no infekcijas, un viņu elpceļu kanāli aizsērējas ar biezām gļotām.
Pašlaik nav izārstēt cistisko fibrozi. Tomēr jaunas ārstēšanas metodes, kuru mērķis ir dažādi gēna pārnēsātie defekti, izrādās labvēlīgas.
4. Kādas ir cistiskās fibrozes ārstēšanas biežākās blakusparādības?
Cilvēki ar cistisko fibrozi lielāko daļu elpceļu veic inhalācijās. Šīs zāles var izraisīt klepu, elpas trūkumu, diskomfortu krūtīs, nepatīkamu garšu un citas iespējamās blakusparādības.
Gremošanas procedūras cistiskās fibrozes gadījumā var izraisīt sāpes vēderā un diskomfortu, kā arī aizcietējumus.
Cistiskās fibrozes modulatoru zāles var ietekmēt aknu darbību. Viņi var arī mijiedarboties ar citiem medikamentiem. Šī iemesla dēļ cilvēkiem, kuri lieto modulatorus, ir jāuzrauga aknu darbība.
5. Kad kādam vajadzētu apsvērt iespēju mainīt cistiskās fibrozes medikamentus?
Jebkura vecuma cilvēkus, kuriem ir cistiskā fibroze, parasti rūpīgi novēro, lai agrīni atklātu veselības stāvokļa izmaiņas. Tas ļauj viņu aprūpes komandai iejaukties, pirms rodas nopietnas komplikācijas.
Cilvēkiem ar cistisko fibrozi jāiemācās novērot komplikāciju pazīmes vai simptomus. Tādā veidā viņi tūlīt ar savu aprūpes komandu var pārrunāt iespējamās ārstēšanas shēmas izmaiņas. Turklāt, ja ārstēšana nesniedz paredzētos ieguvumus vai ja tā rada blakusparādības vai citas komplikācijas, iespējams, ir laiks apsvērt izmaiņas.
Ir arī svarīgi apsvērt jaunas procedūras, tiklīdz tās būs pieejamas. Cilvēki ar cistisko fibrozi var būt tiesīgi saņemt jaunāku modulatora ārstēšanu, pat ja iepriekšējās zāles nebija izvēles iespēja. Tas vienmēr ir sīki jāapspriež ar veselības aprūpes komandu. Kad kāds apmainās ar cistiskās fibrozes medikamentiem, tas ir rūpīgi jānovēro, vai nav izmaiņas veselības stāvoklī.
6. Vai cistiskās fibrozes ārstēšanas iespējas mainās ar vecumu?
Mūsdienās, pateicoties jaundzimušo skrīningam, vairums jaunu cistiskās fibrozes gadījumu tiek identificēti agri. Cilvēku, kuriem ir cistiskā fibroze, vajadzības mainās, pārejot no jaundzimušā perioda uz zīdainību, bērnību, pubertāti un galu galā līdz pieauguša cilvēka vecumam. Kaut arī cistiskās fibrozes aprūpes īrnieki ir vienādi, ir dažas variācijas atkarībā no indivīda vecuma.
Turklāt cistiskā fibroze ir slimība, kas progresē ar vecumu. Slimība cilvēkiem progresē atšķirīgā tempā. Tas nozīmē, ka ārstēšanās prasības mainās, cilvēkiem novecojot.
7. Vai cistiskās fibrozes ārstēšanas iespējas mainās atkarībā no simptomu nopietnības?
Ārstēšanas iespējas mainās, un tās jāpielāgo, ņemot vērā slimības progresēšanas un smaguma pakāpi atsevišķā cilvēkā. Nav fiksēta režīma, kas būtu piemērojams visā pasaulē. Dažiem cilvēkiem ar progresējošāku elpceļu slimību ārstēšanas shēma būs intensīvāka nekā tas būtu cilvēkiem ar mazāk smagām slimības formām.
Intensīvākā terapijas shēmā var būt vairāk medikamentu un ārstēšanu ar biežāku dozēšanu. Turklāt cilvēkiem ar progresējošāku slimību mēdz būt grūtības ar citiem stāvokļiem, piemēram, diabētu. Tas var padarīt viņu ārstēšanas shēmas sarežģītākas un izaicinošākas.
8. Vai ir kādi pārtikas produkti, kas palīdz ar cistiskās fibrozes simptomiem? Vai ir kādi pārtikas produkti, no kuriem vajadzētu izvairīties?
Parasti cilvēkiem ar cistisko fibrozi tiek lūgts ievērot diētu ar augstu kaloriju daudzumu un augstu olbaltumvielu daudzumu. Tas ir tāpēc, ka cistiskā fibroze var izraisīt barības vielu malabsorbciju un paaugstinātas vielmaiņas prasības. Pastāv labi atzīta saistība starp uzturvērtību un elpošanas ceļu slimību progresēšanu. Tāpēc cilvēki ar cistisko fibrozi tiek rūpīgi novēroti, lai pārliecinātos, ka viņi ēd pietiekami daudz un aug.
Cilvēkiem, kuriem ir cistiskā fibroze, nav skaidru pareizu un nepareizu ēdienu. Skaidrs ir tas, ka veselīga uztura ievērošana - bagāts ar kalorijām, olbaltumvielām, vitamīniem un mikroelementiem - ir svarīga labai veselībai. Cilvēkiem ar cistisko fibrozi uzturā bieži jāpievieno īpaši uztura preparāti un piedevas, atkarībā no viņu individuālajām vajadzībām un jautājumiem. Tāpēc neatņemama cistiskās fibrozes ārstēšanas sastāvdaļa ir uztura režīms, ko izstrādājis dietologs un kas ir pielāgots indivīda un ģimenes vajadzībām un vēlmēm.
9. Vai zāles, ko persona lieto cistiskās fibrozes ārstēšanai, ietekmē viņu dzīves ilgumu?
Dzīves ilgums cilvēkiem ar cistisko fibrozi Amerikas Savienotajās Valstīs tagad sasniedz 50 gadus. Gadu desmitiem ilgo pētījumu un smagā darba visos līmeņos dēļ ir panākts liels dzīves ilguma pieaugums.
Mēs tagad saprotam, ka konsekventa labākās prakses piemērošana rada ievērojamu labumu cilvēkiem ar cistisko fibrozi. Cilvēkiem ir arī ļoti svarīgi strādāt ciešā sadarbībā ar aprūpes komandu un konsekventi ievērot viņu ārstēšanas shēmu. Tas maksimāli palielina ieguvumu potenciālu. Tas arī palīdz indivīdam labāk izprast katras iejaukšanās ietekmi.
10. Kas jāzina aprūpētājiem, atbalstot bērnu vai citu ģimenes locekli ar cistisko fibrozi?
No individuālā viedokļa cistiskā fibroze jāuztver kā dzīves ceļojums. Tas prasa atbalstu un izpratni no visiem apkārtējiem, kas atrodas skartajā cilvēkā. Sākumā aprūpētāji kļūst labi izglītoti par slimību un tās sekām. Ir svarīgi spēt atpazīt agrīnas komplikāciju pazīmes un citas problēmas.
Aprūpētājiem bieži ir grūti pielāgoties ikdienas izmaiņām, kas jāveic, lai indivīds varētu ievērot savu ārstēšanas shēmu. Viena panākumu atslēga ir atrast pareizo līdzsvaru, lai ārstēšanas shēma kļūtu par ikdienas sastāvdaļu. Tas ļauj panākt konsekvenci.
Otrs svarīgs aspekts ir tas, ka aprūpētāji vienmēr ir gatavi izmaiņām, kas varētu notikt kopā ar akūtu slimību vai slimības progresēšanu. Šie jautājumi izraisa ārstēšanas prasību pieaugumu. Šis ir grūts laiks, un, iespējams, tas ir tas, kad indivīdam ar cistisko fibrozi ir vajadzīgs vislielākais atbalsts un izpratne.
Kopīgojiet vietnē Pinterest
Dr Carlos Milla ir bērnu pulmonologs ar starptautisku atzinību kā eksperts bērnu elpceļu slimību un jo īpaši cistiskās fibrozes jomā. Dr Milla ir Stenfordas Universitātes Medicīnas skolas fakultātes loceklis, kur viņš tika iecelts par pediatrijas profesoru. Viņu nosauca arī par Crandall apbalvotu bērnu plaušu medicīnas zinātnieku un kalpo par pašreizējo asociēto direktoru translatīvo pētījumu veikšanai Stenfordas universitātes Plaušu bioloģijas izcilības centrā (CEPB).
