Cistiskā Fibroze Zīdaiņiem Un Bērniem

2024 Autors: Jesus Peterson | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-17 11:20

Pārskats

Cistiskā fibroze (CF) ir ģenētiska slimība. Tas var izraisīt elpošanas problēmas, plaušu infekcijas un plaušu bojājumus.

CF rodas no iedzimta kļūdaina gēna, kas novērš vai maina nātrija hlorīda vai sāls pārvietošanos ķermeņa šūnās un ārā no tām. Šis kustības trūkums izraisa smagu, biezu, lipīgu gļotu veidošanos, kas var aizsprostot plaušas.

Gremošanas sulas arī kļūst biezākas. Tas var ietekmēt barības vielu uzsūkšanos. Bez pienācīga uztura bērnam ar CF var būt arī augšanas problēmas.

Agrīna CF diagnostika un ārstēšana ir vitāli svarīga. Ārstēšana ar CF ir efektīvāka, ja stāvoklis tiek noķerts agri.

Skrīnings zīdaiņiem un bērniem

Amerikas Savienotajās Valstīs jaundzimušajiem regulāri veic CF pārbaudi. Jūsu bērna ārsts sākotnējās diagnozes noteikšanai izmantos vienkāršu asins analīzi. Viņi ņems asins paraugu un pārbaudīs, vai tajā nav paaugstināts ķīmiskās vielas, ko sauc par imūnreaktīvo tripsinogēnu (IRT), līmenis. Ja testa rezultāti uzrāda augstāku nekā parasti IRT līmeni, ārsts vispirms vēlas izslēgt citus sarežģījošus faktorus. Piemēram, dažiem priekšlaicīgi dzimušiem bērniem IRT līmenis ir augstāks vairākus mēnešus pēc piedzimšanas.

Sekundārā pārbaude var palīdzēt apstiprināt diagnozi. Šo testu sauc par sviedru testu. Sviedru testa laikā bērna ārsts ievada medikamentus, kas jūsu bērna rokam pieliek sviedru. Tad ārsts paņem sviedru paraugu. Ja sviedri ir sāļāki, nekā vajadzētu, tas var liecināt par CF.

Ja šie testi nav pārliecinoši, bet tomēr rada iemeslu aizdomām par CF diagnozi, ārsts var vēlēties veikt ģenētisko pārbaudi jūsu bērnam. DNS paraugu var izvilkt no asins parauga un nosūtīt analizēt mutācijas gēna klātbūtni.

Sastopamība

Miljoniem cilvēku nes organismā defektīvo CF gēnu, to nezinot. Kad divi cilvēki ar gēna mutāciju nodod to savam bērnam, pastāv viena no četrām iespējamība, ka bērnam būs CF.

Šķiet, ka CF ir vienlīdz izplatīta zēniem un meitenēm. Vairāk nekā 30 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs šobrīd dzīvo ar šo slimību. CF notiek visās sacensībās, bet tas visbiežāk notiek kaukāziešos ar Ziemeļeiropas senčiem.

Simptomi

Cistiskās fibrozes simptomi ir dažādi. Slimības smagums var ievērojami ietekmēt bērna simptomus. Daži bērni var nejust simptomus, kamēr viņi nav vecāki vai pusaudžiem.

Raksturīgus CF simptomus var iedalīt trīs galvenajās kategorijās: elpošanas simptomus, gremošanas traucējumus raksturojošus simptomus un zeltīšanas simptomus.

Elpošanas sistēmas simptomi:

• biežas vai hroniskas plaušu infekcijas
• klepus vai sēkšana, bieži bez lielas fiziskas slodzes
• elpas trūkums
• nespēja vingrot vai spēlēt, ātri nenogurstot
• pastāvīgs klepus ar biezu gļotu (krēpu)

Gremošanas simptomi:

• taukaini izkārnījumi
• hronisks un smags aizcietējums
• bieža sasprindzinājums zarnu kustības laikā

Nespēja attīstīties simptomiem:

• lēns svara pieaugums
• lēna izaugsme

CF skrīningu bieži veic jaundzimušajiem. Iespējams, ka slimība tiks noķerta pirmajā mēnesī pēc piedzimšanas vai pirms pamanīsit simptomus.

Ārstēšana

Kad bērns saņem CF diagnozi, viņam būs nepieciešama pastāvīga aprūpe. Labā ziņa ir tā, ka lielu daļu šīs aprūpes jūs varat nodrošināt mājās pēc apmācības no sava bērna ārstiem un medmāsām. Jums būs arī neregulāri jāveic ambulatorās vizītes CF klīnikā vai slimnīcā. Iespējams, ka jūsu bērns laiku pa laikam būs jā hospitalizē.

Laika gaitā var mainīties zāļu kombinācija bērna ārstēšanai. Jūs, iespējams, cieši sadarbosities ar ārstēšanas komandu, lai uzraudzītu bērna reakciju uz šīm zālēm. Ārstēšana pret CF iedalās četrās kategorijās.

Recepšu zāles

Jebkuras infekcijas ārstēšanai var izmantot antibiotikas. Daži medikamenti var palīdzēt sadalīt gļotas bērna plaušās un gremošanas sistēmā. Citi var mazināt iekaisumu un, iespējams, novērst plaušu bojājumus.

Vakcinācijas

Ir svarīgi aizsargāt bērnu ar CF pret papildu slimībām. Strādājiet ar bērna ārstu, lai neatpaliktu no pareizām vakcīnām. Pārliecinieties arī, ka jūsu bērns un cilvēki, kuri bieži kontaktējas ar jūsu bērnu, saņem ikgadēju gripas pētījumu.

Fizioterapija

Ir daži paņēmieni, kas var palīdzēt atbrīvot biezās gļotas, kas var veidoties jūsu bērna plaušās. Viens no parastajiem paņēmieniem ir tasīt vai salocīt bērna krūtīs vienu līdz četras reizes dienā. Daži cilvēki izmanto mehāniskas vibrācijas vestes, lai palīdzētu atbrīvot gļotas. Elpošanas procedūras var arī palīdzēt samazināt gļotu uzkrāšanos.

Plaušu terapija

Jūsu bērna vispārējā ārstēšanā var ietilpt virkne dzīvesveida ārstēšanas veidu. Tie ir domāti, lai palīdzētu jūsu bērnam atgūt un uzturēt veselīgas funkcijas, ieskaitot vingrinājumus, rotaļas un elpošanu.

Komplikācijas

Daudzi cilvēki ar CF var dzīvot piepildītu dzīvi. Bet, pasliktinoties stāvoklim, var parādīties arī simptomi. Uzturēšanās slimnīcā var kļūt biežāka. Laika gaitā ārstēšana var nebūt tik efektīva, lai mazinātu simptomus.

Biežas CF komplikācijas ir:

• Hroniskas infekcijas. CF ražo biezas gļotas, kas ir baktēriju un sēnīšu galvenā augsne. Cilvēkiem ar CF bieži ir biežas pneimonijas vai bronhīta epizodes.
• Elpceļu bojājumi. Bronhektāzes ir stāvoklis, kas bojā jūsu elpceļus un ir izplatīts cilvēkiem ar CF. Šis nosacījums apgrūtina elpošanu un biezu gļotu iztīrīšanu no elpceļiem.
• Nespēja plaukt. Izmantojot CF, gremošanas sistēma, iespējams, nespēj pareizi absorbēt barības vielas. Tas var izraisīt uztura trūkumus. Bez pienācīga uztura bērns var cīnīties ar izaugsmi un labi uzturēties.

Vai mans bērns joprojām dzīvos piepildītu dzīvi?

CF ir dzīvībai bīstama. Bet ir palielinājies dzīves ilgums zīdainim vai bērnam, kuram diagnosticēta slimība. Pirms dažām desmitgadēm vidējais bērns, kuram diagnosticēta CF, varēja cerēt, ka dzīvos pusaudžos. Mūsdienās daudzi cilvēki ar CF dzīvo labi 30, 40 un pat 50 gadu vecumā.

Turpinās pētījumi par CF izārstēšanu un papildu ārstēšanu. Jūsu bērna izredzes var turpināt uzlaboties, kad tiek veikti jauni notikumi.