Ehlers-Danlos Sindroms: Cēloņi, Simptomi Un Diagnoze

2024 Autors: Jesus Peterson | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-17 11:20

Kas ir Ehlers-Danlos sindroms?

Ehlers-Danlos sindroms (EDS) ir iedzimts stāvoklis, kas ietekmē saistaudus organismā. Saistaudi ir atbildīgi par ādas, asinsvadu, kaulu un orgānu atbalstīšanu un strukturēšanu. To veido šūnas, šķiedru materiāls un proteīns, ko sauc par kolagēnu. Ģenētisko traucējumu grupa izraisa Ehlers-Danlos sindromu, kā rezultātā rodas kolagēna ražošanas defekts.

Nesen tika subtipēti 13 galvenie Ehlers-Danlos sindroma veidi. Tie ietver:

klasika
klasiski līdzīgs
sirds-vārstuļu
asinsvadu
hipermobils
artrochalasia
dermatosparaxis
kyphoscoliotic
trausla radzene
spondylodysplastic
muskulokonstrukcijas
miopātiska
periodonta

Katrs EDS tips ietekmē dažādas ķermeņa vietas. Tomēr visiem EDS veidiem ir viena kopīga iezīme: hipermobilitāte. Hipermobilitāte ir neparasti liels kustību diapazons locītavās.

Saskaņā ar Nacionālās medicīnas bibliotēkas ģenētikas mājas atsauci, EDS ietekmē 1 no 5000 cilvēkiem visā pasaulē. Hipermobilitāte un klasiskie Ehlers-Danlos sindroma veidi ir visizplatītākie. Pārējie veidi ir reti. Piemēram, dermatosparaxis ietekmē tikai apmēram 12 bērnus visā pasaulē.

Kas izraisa EDS?

Vairumā gadījumu EDS ir iedzimts stāvoklis. Neliela daļa lietu netiek mantota. Tas nozīmē, ka tie rodas spontānu gēnu mutāciju rezultātā. Gēnu defekti vājina kolagēna procesu un veidošanos.

Visi zemāk uzskaitītie gēni sniedz instrukcijas par kolagēna montāžu, izņemot ADAMTS2. Šis gēns sniedz instrukcijas olbaltumvielu pagatavošanai, kas darbojas ar kolagēnu. Gēni, kas var izraisīt EDS, lai arī nav pilnīgs saraksts, ietver:

ADAMTS2
COL1A1
COL1A2
COL3A1
COL5A1
COL6A2
PLOD1
TNXB

Kādi ir EDS simptomi?

Vecāki dažkārt ir klusie nesēji, kas cieš no EDS izraisošiem gēniem. Tas nozīmē, ka vecākiem var nebūt simptomu. Un viņi nezina, ka ir nepilnīga gēna nesēji. Citreiz gēna cēlonis ir dominējošais un var izraisīt simptomus.

Klasiskās EDS simptomi

vaļīgas locītavas
ļoti elastīga, samtaina āda
trausla āda
āda, kurā viegli zilumi
liekas acu krokas uz ādas
muskuļu sāpes
muskuļu nogurums
labdabīgi izaugumi spiediena zonās, piemēram, elkoņos un ceļgalos
sirds vārstuļu problēmas

Hipermobilā EDS (hEDS) simptomi

vaļīgas locītavas
viegli zilumi
muskuļu sāpes
muskuļu nogurums
hroniska deģeneratīva locītavu slimība
priekšlaicīgs osteoartrīts
hroniskas sāpes
sirds vārstuļu problēmas

Asinsvadu EDS simptomi

trausli asinsvadi
plāna āda
caurspīdīga āda
plāns deguns
izvirzītās acis
šauras lūpas
nogrimušie vaigi
mazs zods
sabruka plaušas
sirds vārstuļu problēmas

Kā tiek diagnosticēta EDS?

Ārsti var izmantot virkni testu, lai diagnosticētu EDS (izņemot hEDS), vai izslēgt citus līdzīgus nosacījumus. Šie testi ietver ģenētiskos testus, ādas biopsiju un ehokardiogrammu. Ehokardiogrammā tiek izmantoti skaņas viļņi, lai izveidotu sirds kustīgus attēlus. Tas parādīs ārstam, vai tajā ir kādas novirzes.

No jūsu rokas tiek ņemts asins paraugs un tiek pārbaudītas noteiktu gēnu mutācijas. Ādas biopsiju izmanto, lai pārbaudītu kolagēna ražošanas patoloģiju pazīmes. Tas ietver nelielu ādas paraugu noņemšanu un pārbaudi mikroskopā.

DNS tests var arī apstiprināt, ja embrijā ir bojāts gēns. Šāda veida pārbaude tiek veikta, kad sievietes olšūnas tiek apaugļotas ārpus ķermeņa (apaugļošana in vitro).

Kā ārstē EDS?

Pašreizējās EDS ārstēšanas iespējas ir šādas:

fizikālā terapija (ko izmanto, lai rehabilitētu cilvēkus ar locītavu un muskuļu nestabilitāti)
operācija bojātu locītavu labošanai
narkotikas, lai mazinātu sāpes

Var būt pieejamas papildu ārstēšanas iespējas atkarībā no jūtama sāpju daudzuma vai citiem simptomiem.

Varat arī veikt šīs darbības, lai novērstu ievainojumus un aizsargātu locītavas:

Izvairieties no kontakta ar sportu.
Izvairieties no svaru celšanas.
Lai aizsargātu ādu, izmantojiet sauļošanās līdzekli.
Izvairieties no skarbām ziepēm, kas var pārmērīgi sausināt ādu vai izraisīt alerģiskas reakcijas.
Lai samazinātu spiedienu uz locītavām, izmantojiet palīgierīces.

Turklāt, ja bērnam ir EDS, rīkojieties šādi, lai novērstu ievainojumus un aizsargātu viņu locītavas. Turklāt, pirms bērns brauc ar velosipēdu vai mācās staigāt, uzlieciet tam atbilstošu polsterējumu.

EDS iespējamās komplikācijas

EDS komplikācijas var ietvert:

hroniskas locītavu sāpes
locītavu dislokācija
agrīna sākuma artrīts
lēna brūču sadzīšana, kas izraisa redzamas rētas
ķirurģiskas brūces, kurām ir grūti dziedēt

Outlook

Ja jums ir aizdomas, ka jums ir EDS, pamatojoties uz simptomiem, ar kuriem jūs saskaraties, ieteicams apmeklēt ārstu. Viņi varēs jūs diagnosticēt, veicot dažus testus vai izslēdzot citus līdzīgus nosacījumus.

Ja jums tiek diagnosticēts stāvoklis, ārsts sadarbosies ar jums, lai izstrādātu ārstēšanas plānu. Papildus ir vairākas darbības, kuras varat veikt, lai novērstu ievainojumus.