Kas ir Hantingtona slimība?
Hantingtona slimība ir iedzimts stāvoklis, kurā jūsu smadzeņu nervu šūnas pakāpeniski sadalās. Tas ietekmē jūsu fiziskās kustības, emocijas un izziņas spējas. Nav izārstēt, bet ir veidi, kā tikt galā ar šo slimību un tās simptomiem.
Hantingtona slimība ir daudz biežāk sastopama cilvēkiem ar Eiropas senčiem, un tie skar apmēram trīs līdz septiņus no katriem 100 000 Eiropas cilts cilvēku.
Kādi ir Hantingtona slimības simptomi?
Pastāv divu veidu Hantingtona slimība: pieaugušo sākums un agrīna sākšanās.
Pieaugušo sākums
Pieaugušo sākums ir visizplatītākais Hantingtona slimības veids. Simptomi parasti sākas, kad cilvēki ir 30 vai 40 gadus veci. Sākotnējās pazīmes bieži ietver:
- depresija
- aizkaitināmība
- halucinācijas
- psihoze
- nelielas piespiedu kustības
- slikta koordinācija
- grūtības izprast jaunu informāciju
- grūtības pieņemt lēmumus
Simptomi, kas var parādīties slimības progresēšanas laikā, ir:
- nekontrolētas raustīšanās kustības, ko sauc par horeju
- grūtības staigāt
- grūtības norīt un runāt
- apjukums
- atmiņas zudums
- personības izmaiņas
- runas izmaiņas
- kognitīvo spēju samazināšanās
Agrīnais sākums
Šāda veida Hantingtona slimība ir retāk sastopama. Simptomi parasti sāk parādīties bērnībā vai pusaudža gados. Agrīnā Hantingtona slimība izraisa garīgas, emocionālas un fiziskas izmaiņas, piemēram:
- ņirgāšanās
- neveiklība
- neskaidra runa
- lēnas kustības
- bieža krišana
- nekustīgi muskuļi
- krampji
- pēkšņa skolas sasniegumu pasliktināšanās
Kas izraisa Hantingtona slimību?
Viena gēna defekts izraisa Hantingtona slimību. Tas tiek uzskatīts par dominējošu autosomālu traucējumu. Tas nozīmē, ka slimības izraisīšanai pietiek ar vienu patoloģiskā gēna eksemplāru. Ja kādam no jūsu vecākiem ir šis ģenētiskais defekts, jums ir 50 procentu iespēja to mantot. Jūs to varat nodot arī saviem bērniem.
Par Hantingtona slimību atbildīgā ģenētiskā mutācija atšķiras no daudzām citām mutācijām. Gēnā nav aizvietošanas vai trūkst sadaļas. Tā vietā rodas kopēšanas kļūda. Gēna apgabals tiek kopēts pārāk daudzas reizes. Atkārtotu eksemplāru skaitam ir tendence pieaugt ar katru paaudzi.
Parasti Hantingtona slimības simptomi parādās agrāk cilvēkiem ar lielāku atkārtojumu skaitu. Slimība arī progresē ātrāk, jo uzkrājas vairāk atkārtojumu.
Kā tiek diagnosticēta Hantingtona slimība?
Hantingtona slimības diagnosticēšanā liela loma ir ģimenes vēsturei. Tomēr, lai palīdzētu diagnosticēt problēmu, var veikt dažādas klīniskās un laboratoriskās pārbaudes.
Neiroloģiskie testi
Neirologs veiks pārbaudes, lai pārbaudītu jūsu:
- refleksi
- koordinācija
- līdzsvars
- muskuļu tonuss
- spēks
- pieskāriena sajūta
- dzirde
- redze
Smadzeņu darbības un attēlveidošanas testi
Ja jums ir bijuši krampji, jums var būt nepieciešama elektroencefalogramma (EEG). Ar šo pārbaudi tiek izmērīta elektriskā aktivitāte jūsu smadzenēs.
Smadzeņu attēlveidošanas testus var izmantot arī, lai noteiktu fiziskas izmaiņas jūsu smadzenēs.
- Magnētiskās rezonanses (MRI) skenēšana izmanto magnētiskos laukus, lai ierakstītu smadzeņu attēlus ar augstu detalizācijas pakāpi.
- Datortomogrāfijas (CT) skenēšana apvieno vairākus rentgena starus, lai iegūtu smadzeņu šķērsgriezuma attēlu.
Psihiskie testi
Jūsu ārsts var lūgt jūs veikt psihiatrisko novērtējumu. Šajā novērtējumā tiek pārbaudītas jūsu izturēšanās spējas, emocionālais stāvoklis un uzvedības paradumi. Psihiatrs arī meklēs traucētas domāšanas pazīmes.
Lai pārbaudītu, vai narkotikas varētu izskaidrot jūsu simptomus, iespējams, tiks pārbaudīta narkotiku lietošana.
Ģenētiskā pārbaude
Ja jums ir vairāki simptomi, kas saistīti ar Hantingtona slimību, ārsts var ieteikt ģenētisko pārbaudi. Ģenētiskais tests var galīgi diagnosticēt šo stāvokli.
Ģenētiskā pārbaude var arī palīdzēt jums izlemt, vai ir bērni. Daži cilvēki ar Hantingtona slimību nevēlas riskēt, nododot bojāto gēnu nākamajai paaudzei.
Kādi ir Hantingtona slimības ārstēšanas veidi?
Zāles
Medikamenti var atvieglot dažus jūsu fiziskos un psihiskos simptomus. Nepieciešamo narkotiku veidi un daudzums mainīsies, progresējot jūsu stāvoklim.
- Piespiedu kustības var ārstēt ar tetrabenazīnu un antipsihotiskiem līdzekļiem.
- Muskuļu stingrību un piespiedu muskuļu kontrakcijas var ārstēt ar diazepāmu.
- Depresiju un citus psihiskus simptomus var ārstēt ar antidepresantiem un garastāvokli stabilizējošām zālēm.
Terapija
Fiziskā terapija var palīdzēt uzlabot jūsu koordināciju, līdzsvaru un elastīgumu. Ar šo apmācību tiek uzlabota jūsu mobilitāte, un var tikt novērsta kritiena.
Ergoterapiju var izmantot, lai novērtētu ikdienas aktivitātes un ieteiktu ierīces, kas palīdz:
- kustība
- ēšana un dzeršana
- peldēšanās
- ģērbšanās
Runas terapija var palīdzēt skaidri runāt. Ja jūs nevarat runāt, jums tiks iemācīti citi saziņas veidi. Logopēdi var palīdzēt arī ar rīšanas un ēšanas problēmām.
Psihoterapija var palīdzēt jums tikt galā ar emocionālām un garīgām problēmām. Tas var arī palīdzēt attīstīt izturēšanās prasmes.
Kāda ir Hantingtona slimības ilgtermiņa perspektīva?
Nav iespējams apturēt šīs slimības progresēšanu. Progresēšanas ātrums katrai personai ir atšķirīgs un atkarīgs no ģenētisko atkārtojumu skaita jūsu gēnos. Mazāks skaits parasti nozīmē, ka slimība progresēs lēnāk.
Cilvēki ar Hantingtona slimības sākumu pieaugušajiem parasti dzīvo 15 līdz 20 gadus pēc simptomu parādīšanās. Agrīnā formā parasti progresē ātrāk. Cilvēki var dzīvot tikai 10 līdz 15 gadus pēc simptomu parādīšanās.
Cilvēku ar Hantingtona slimību nāves cēloņi ir:
- infekcijas, piemēram, pneimonija
- pašnāvība
- ievainojumi no krišanas
- komplikācijas no nespējas norīt
Kā es varu tikt galā ar Hantingtona slimību?
Ja rodas grūtības tikt galā ar savu stāvokli, apsveriet iespēju pievienoties atbalsta grupai. Tas var palīdzēt satikt citus cilvēkus ar Hantingtona slimību un dalīties savās problēmās.
Ja jums nepieciešama palīdzība ikdienas uzdevumu veikšanā vai pārvietošanās laikā, sazinieties ar sava rajona veselības un sociālo pakalpojumu aģentūrām. Viņi, iespējams, varētu iestatīt dienas aprūpi.
Jautājiet savam ārstam padomu par to, kāda veida aprūpe jums varētu būt nepieciešama, uzlabojoties jūsu stāvoklim. Jums, iespējams, nāksies pārcelties uz palīgdzīvošanas iestādi vai izveidot mājas aprūpi mājās.
