Kas ir nefrogēna diabēta insipidus?
Nefrogēns diabēta insipidus (NDI) ir reti sastopami traucējumi, kas rodas, ja nieres nespēj koncentrēt urīnu. Lielākajā daļā cilvēku ķermenis līdzsvaro izdzertos šķidrumus ar urīna daudzumu, ko jūs izdalāt vai izvadāt no ķermeņa. Tomēr cilvēki ar NDI ražo pārāk daudz urīna. Šis ir stāvoklis, kas pazīstams kā poliurija, un tas rada negausīgas slāpes vai polidipsiju.
NDI rodas, ja tiek izjaukts līdzsvars starp šķidruma uzņemšanu un urīna izdalīšanos. NDI, cita starpā, var izraisīt dehidratāciju, tāpēc ir svarīgi konsultēties ar ārstu, ja rodas kādi simptomi. NDI var būt letāls, ja jūs nesaņemat ārstēšanu no tā. Jo agrāk jūs saņemsit diagnozi, jo labāks būs jūsu redzējums.
NDI nav saistīts ar cukura diabētu, kas vairāk pazīstams kā diabēts.
Kādi ir nefrogēnā diabēta insipidus simptomi?
NDI simptomi atšķiras atkarībā no vecuma. Zīdaiņus smagi skar, bet simptomi var atgādināt daudzus citus traucējumus. Bērniem novecojot, simptomi kļūst atpazīstamāki. Ja diagnoze netiek noteikta, simptomi var kļūt pietiekami smagi, lai būtu bīstami dzīvībai. Ja Jums rodas NDI simptomi, jums jāapmeklē ārsts pēc iespējas ātrāk.
Simptomi zīdaiņiem
Simptomi zīdaiņiem var būt šādi:
- pārmērīgas mitras autiņbiksītes
- vemšana
- atkārtotas drudzis, kam nav zināma cēloņa
- aizcietējums
Simptomi maziem bērniem
Simptomi maziem bērniem var būt šādi:
- gultas mazgāšana
- grūtības tualetes apmācībā
- nespēja plaukt
- garīgs apjukums dehidratācijas dēļ
Simptomi vecākiem bērniem
Vecākiem bērniem un pusaudžiem var parādīties šādi simptomi:
- augsts urīna daudzums
- traucēts miegs un nogurums no urinēšanas naktī
- mazs ķermeņa svars, jo ēdienam tiek dota priekšroka ūdenim
- nespēja plaukt
Simptomi pieaugušajiem
Biežākie pieaugušo simptomi:
- pārmērīgas slāpes
- pārmērīga urinēšana
- bieža urinēšana naktī
Reti un potenciāli letāli simptomi ir hipovolēmiskais šoks un hipernatremijas lēkmes.
Hipovolēmisks šoks var rasties, ja smagas dehidratācijas rezultātā asinīs nav pietiekami daudz asiņu, lai jūsu sirds varētu sūknēt. Šis stāvoklis var izraisīt nāvi, ja jūs nesaņemat ārstēšanu no tā.
Hipernatremijas lēkmes rodas, ja asinīs ir ārkārtīgi augsts nātrija līmenis ūdens trūkuma dēļ organismā. Šis stāvoklis var izraisīt nāvi, ja jūs nesaņemat ārstēšanu no tā.
Kas izraisa nefrogēna diabēta insipidus?
Līdzsvaru starp šķidruma uzņemšanu un urīna izdalīšanos organismā regulē hormons, ko sauc par vazopresīnu vai antidiurētisko hormonu (ADH). Kad šķidruma uzņemšana ir zema, ķermeņa ADH līmenis paaugstinās un signāls nierēm rada mazāk urīna. No otras puses, ja šķidruma uzņemšana ir liela, ADH līmenis pazeminās un nierēs rada vairāk urīna. Atkritumus un lieko ūdeni asinīs filtrē caur nierēm, kuras pēc tam urīnpūslī uzkrāj šķidros atkritumus vai urīnu.
Kad ADH nedarbojas normāli, vai nu medicīniska stāvokļa, medikamentu vai ģenētikas dēļ, jūsu nieres pareizi nekoncentrē urīnu. Tas nozīmē, ka jūs urinēsiet pārāk daudz ūdens no ķermeņa. Dažādi faktori var ietekmēt jūsu ķermeņa ADH regulēšanu un izraisīt NDI.
Nefrogēna diabēta insipidus veidi
NDI var būt iegūts vai ģenētisks atkarībā no tā, kas to izraisa.
Iegādāts NDI
Iegūtais NDI rodas, lietojot noteiktus medikamentus vai ņemot vērā noteiktus medicīniskus apstākļus. Lielākā daļa iegūto NDI formu rodas no medikamentu lietošanas. Pie medikamentiem, kas var izraisīt iegūto NDI, ietilpst:
- litijs (ilgstoša lietošana): zāles, ko lieto bipolāru traucējumu un citu garīgu stāvokļu ārstēšanai
- demeciklociklīns: antibiotika
- rifampīns: antibiotika, ko lieto tuberkulozes ārstēšanai
- foskarnets: pretvīrusu zāles, ko lieto herpes ārstēšanai
- cidofovirs: pretvīrusu zāles, ko lieto acu infekciju ārstēšanai cilvēkiem ar HIV
- ifosfamīds: ķīmijterapijas zāles
- ofloksacīns: antibiotika, ko lieto ausu infekciju ārstēšanai
- orlistats: svara zaudēšanas zāles
- didanozīns (Videx): pretretrovīrusu zāles, ko lieto HIV ārstēšanai
Ar NDI ir saistīti arī daži medicīniski apstākļi, kas ietekmē minerālvielas organismā vai rada orgānu bojājumus. Šie medicīniskie apstākļi traucē normālu ADH darbību un var izraisīt iegūto NDI. Nosacījumi, kas var izraisīt NDI, ir šādi:
- hiperkalciēmija vai pārāk daudz kalcija asinīs
- hroniska nieru slimība, kas var rasties dažādu iemeslu dēļ, ieskaitot paaugstinātu asinsspiedienu un diabētu
- policistisko nieru slimība, kas ir stāvoklis, kad nierēs aug cistas un var bloķēt urīna plūsmu
- hipokaliēmija vai pārāk zems kālija līmenis asinīs
Iespējamais iemesls ir arī grūtniecība.
Vieglas formas var rasties arī gados vecākiem pieaugušajiem, slimiem cilvēkiem un cilvēkiem ar akūtu nieru slimību, jo šajos apstākļos organisms nespēj koncentrēt urīnu. Iegūtais NDI ir biežāk sastopams pieaugušajiem nekā bērniem.
Ģenētiskais NDI
Ģenētiskais NDI rodas ģenētisko mutāciju dēļ, kuras tiek nodotas ģimenēs. Mutācijas ir kļūdas vai bojājumi, kas izraisa izmaiņas cilvēka gēnos. Šīs mutācijas var traucēt normālu ADH darbību.
Ģenētiskais NDI rodas AVPR2 vai AQP2 mutācijas dēļ. Apmēram 90 procenti iedzimtu NDI gadījumu ir saistīti ar AVPR2 gēna mutācijām.
Gēna AVPR2 mutācijas ir ar X saistīti recesīvi traucējumi. Tas nozīmē, ka gēna defekts atrodas X hromosomā. Tēviņiem ir tikai viena X hromosoma. Ja viņi no savas mātes manto X hromosomu ar gēna mutāciju, viņiem būs šī slimība. Tā kā mātītēm ir divas X hromosomas, slimības tās iegūs tikai tad, ja abām X hromosomām būs gēnu mutācija.
Mazāku ģenētiskā NDI procentuālo daļu izraisa mutācijas AQP2 gēnā, kas var būt gan autosomāli recesīvs, gan dominējošs. Autosomāli recesīvs nozīmē, ka personai no katra vecāka jāsaņem patoloģiskā gēna kopija, lai attīstītu NDI. Retāk AQP2 ir autosomāli dominējošs, tas nozīmē, ka viena mutanta gēna kopija var izraisīt NDI.
Ģenētisko NDI mēdz diagnosticēt bērniem.
Kā tiek diagnosticēts nefrogēns diabēts insipidus?
Ir svarīgi savlaicīgi diagnosticēt NDI, lai novērstu dzīvībai bīstamas komplikācijas. Pārbaudes noteiks, vai jūsu nieres veic labu darbu, uzturot pareizo šķidruma daudzumu organismā, regulējot urīna daudzumu un koncentrāciju. NDI simptomi apgrūtina diagnozi bērnībā. Ārsti izmanto urīna un asins analīzes, lai palīdzētu viņiem noteikt diagnozi.
Urīna analīžu veidi ietver:
- Poliurijas tests nosaka tiešu urīna savākšanu 24 stundu urīnā.
- Pirmajā rīta pārbaudē mēra urīna, kā arī visu tajā esošo ķīmisko vielu īpatnējo svaru vai blīvumu.
- Mērīšanas testi mēra urīna pH un koncentrāciju, kā arī nātrija, kālija, hlorīda un kreatinīna olbaltumvielu līmeni.
Citi NDI testi ietver:
- MRI, lai novērtētu nieres izmēru un meklētu anatomiskas anomālijas
- nieru sonogrāfija, lai izslēgtu nieru darbības traucējumus un meklētu ilgtermiņa bojājumus
- asins analīzes, lai noteiktu nātrija, kālija, hlorīda, urīnvielas un kreatīna līmeni asinīs
Ārsts var ieteikt arī ūdens trūkuma testu. Tikai pārbaudītas medicīnas komandas veic šo pārbaudi, jo tā ir potenciāli bīstama dzīvībai. Pārbaude ietver atturēšanos no dzeramā ūdens, lai redzētu, vai ir kādas izmaiņas izdalītā urīna daudzumā.
Kā tiek ārstēts nefrogēns diabēts insipidus?
Akūtās un iegūtās NDI formās ārstēšana bieži ir vērsta uz pamatcēloņa novēršanu, piemēram, NDI izraisījušo zāļu pārtraukšanu. Citos gadījumos zāles regulē slāpes mehānismu un izdalītā urīna daudzumu.
Diētas izmaiņas
Pirmā ārstēšanas līnija bieži ir diētas maiņa. Ārsti parasti ieteiks pieaugušajiem uzturu ar zemu nātrija saturu un zemu olbaltumvielu daudzumu. Šīm diētas izmaiņām vajadzētu palīdzēt samazināt urīna daudzumu.
Zāles
Ja diētas izmaiņas nepalīdz samazināt urīna daudzumu, ārsts var ieteikt šādus medikamentus:
Desmopresīns
Desmopresīns ir sintētiska ADH forma, ko var izmantot neģenētiskas NDI ārstēšanai.
Diurētiskie līdzekļi un nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL)
NPL un tiazīdu grupas diurētiskie līdzekļi var palīdzēt ārstēt NDI. Tomēr abas zāles tiek uzskatītas par neatbilstošu narkotiku lietošanu. Neatļauta narkotiku lietošana nozīmē, ka zāles, kuras FDA ir apstiprinājusi vienam mērķim, tiek izmantotas citam mērķim, kas nav apstiprināts. Tomēr ārsts joprojām var lietot zāles šim mērķim. Tas notiek tāpēc, ka FDA regulē zāļu pārbaudi un apstiprināšanu, bet nevis to, kā ārsti lieto narkotikas savu pacientu ārstēšanai. Tātad ārsts var izrakstīt zāles, lai arī kuras, viņuprāt, ir vislabākās jūsu aprūpei.
Diurētiskie līdzekļi un NPL darbojas ar dažādiem mehānismiem, lai palielinātu nātrija un ūdens daudzumu, ko absorbē nieres. Šīs izmaiņas samazina urīna daudzumu.
Diurētiskie līdzekļi
Diurētiskie līdzekļi var palīdzēt regulēt, cik daudz ūdens no ķermeņa izdalās ar urīnu. Tiazīdu grupas diurētiskie līdzekļi palielina nierēs absorbēto ūdens un nātrija daudzumu, kas samazina urīna daudzumu.
NPL
NPL, piemēram, indometacīns, var samazināt urīna daudzumu cilvēkiem ar NDI.
Lasīt vairāk: Neatļauta narkotiku lietošana »
Intravenoza hidratācija
Ja Jums ir smags NDI gadījums, jums var būt nepieciešama intravenoza (IV) hidratācija. Jūs varat arī saņemt IV procentu piemaksu par 5 procentiem glikozes, kas ir šķidra ar pievienotu cukuru.
Ārstējot NDI bērniem
Ja jūsu bērnam ir NDI, ārsts parasti ieteiks diētu ar zemu nātrija līmeni, bet ne diētu ar zemu olbaltumvielu daudzumu. Zīdaiņi ar NDI ir rūpīgi jāuzrauga, jo viņu mazajiem ķermeņiem nav daudz šķidruma, lai sāktu. Zīdaiņiem ar NDI vajadzētu saņemt ūdeni regulāri un starp barošanu, lai palīdzētu novērst dehidratāciju.
Kāda ir perspektīva?
Bērni, kuriem ir NDI un kuri netiek ārstēti, var neaugt atbilstoši. Smagos gadījumos pastāvīga dehidratācija var izraisīt attīstības kavēšanos un intelekta traucējumus.
Bez ārstēšanas NDI var izraisīt nāvi no dehidratācijas komplikācijām. Prognoze ir laba tiem, kuri saņem ārstēšanu, un medikamenti var palīdzēt saglabāt jūsu veselību stabilu.
