Piruvāta kināzes tests
Sarkanās asins šūnas (RBC) pārvadā skābekli visā jūsu ķermenī. Ferments, kas pazīstams kā piruvāta kināze, ir nepieciešams jūsu ķermenim, lai izveidotu RBC un pareizi darbotos. Piruvāta kināzes testē asins analīzi, ko izmanto, lai izmērītu piruvāta kināzes līmeni organismā.
Ja jums ir pārāk maz piruvāta kināzes, jūsu RBC sadalās ātrāk nekā parasti. Tas samazina pieejamo RBC skaitu skābekļa pārvadāšanai dzīvībai svarīgos orgānos, audos un šūnās. Iegūtais stāvoklis ir pazīstams kā hemolītiskā anēmija, un tam var būt ievērojama ietekme uz veselību.
Hemolītiskās anēmijas simptomi ir:
- dzelte (ādas dzeltēšana)
- liesas palielināšanās (liesas galvenais uzdevums ir asiņu filtrēšana un vecu un bojātu RBC iznīcināšana)
- anēmija (veselīgu RBC trūkums)
- bāla āda
- nogurums
Balstoties uz šī un citu diagnostikas testu rezultātiem, ārsts var noteikt, vai Jums nav piruvāta kināzes deficīta.
Kāpēc tiek pasūtīts piruvāta kināzes tests?
Piruvāta kināzes deficīts ir ģenētiski traucējumi, kas ir autosomāli recesīvi. Tas nozīmē, ka katrs no vecākiem nes šīs slimības gēnu. Kaut arī gēns nav izteikts nevienā no vecākiem (tas nozīmē, ka nevienam no viņiem nav piruvāta kināzes deficīta), recesīvajai pazīmei ir 1 līdz 4 iespējamība parādīties visiem bērniem, kuri ir kopā.
Bērniem, kas dzimuši vecākiem ar piruvāta kināzes deficīta gēnu, traucējumi tiek pārbaudīti, izmantojot piruvāta kināzes testu. Ārsts var arī pasūtīt testu, nosakot piruvāta kināzes deficīta simptomus. Dati, kas savākti no fiziskā eksāmena, piruvāzes kināzes testa un citiem asins testiem, palīdzēs apstiprināt diagnozi.
Kā pārbaude tiek administrēta?
Lai sagatavotos piruvāta kināzes testam, jums nekas īpaši nav jādara. Tomēr testu bieži ievada maziem bērniem, tāpēc vecāki, iespējams, vēlēsies parunāt ar saviem bērniem par to, kā pārbaude jutīsies. Jūs varat demonstrēt testu ar lelli, lai palīdzētu mazināt bērna satraukumu.
Piruvāta kināzes testu veic asinīm, kas ņemtas standarta asins ņemšanas laikā. Veselības aprūpes sniedzējs paņems asins paraugu no jūsu rokas vai rokas, izmantojot mazu adatu vai asmeni, ko sauc par lanceti.
Asinis sakrājas mēģenē un nonāk laboratorijā analīzei. Ārsts varēs sniegt jums informāciju par rezultātiem un to nozīmi.
Kādi ir testa riski?
Pacientiem, kuriem veic piruvāta kināzes testu, asiņu ņemšanas laikā var rasties zināms diskomforts. Injekcijas vietā no adatas nūjiņām var būt nedaudz sāpju. Pēc tam pacientam injekcijas vietā var rasties sāpes, zilumi vai pulsācija.
Pārbaudes riski ir minimāli. Starp iespējamiem asiņu ņemšanas riskiem ietilpst:
- grūtības iegūt paraugu, kā rezultātā nūjas ir vairākas
- pārmērīga asiņošana adatas vietā
- ģībonis asins zaudēšanas rezultātā
- asiņu uzkrāšanās zem ādas, kas pazīstama kā hematoma
- infekcijas attīstība, ja adatu salauž āda
Izpratne par jūsu rezultātiem
Piruvāta kināzes testa rezultāti mainīsies, pamatojoties uz laboratoriju, kas analizē asins paraugu. Piruvāta kināzes testa normālā vērtība parasti ir 179 plus vai mīnus 16 piruvāta kināzes vienības uz 100 mililitriem RBC. Zems piruvāta kināzes līmenis norāda uz piruvāta kināzes deficīta esamību.
Piruvāta kināzes deficītu nevar izārstēt. Ja jums ir diagnosticēts šis stāvoklis, ārsts var ieteikt dažādas ārstēšanas metodes. Daudzos gadījumos pacientiem ar piruvāta kināzes deficītu būs jāveic asins pārliešana, lai aizstātu bojātos RBC. Asins pārliešana ir donora asiņu injekcija.
Ja traucējumu simptomi ir smagāki, ārsts var ieteikt splenektomiju (liesas noņemšanu). Liesas noņemšana var palīdzēt samazināt iznīcināto eritrocītu skaitu. Pat noņemot liesu, traucējumu simptomi var saglabāties. Labās ziņas ir tādas, ka ārstēšana gandrīz noteikti samazinās simptomus un uzlabos jūsu dzīves kvalitāti.
