Iedzimti Smadzeņu Defekti - Definīcija Un Pacienta Izglītība

2024 Autors: Jesus Peterson | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-17 11:20

Ko nozīmē iedzimts smadzeņu defekts?

Iedzimti smadzeņu defekti ir smadzeņu patoloģijas, kas atrodas dzimšanas brīdī. Pastāv daudz dažādu šo defektu veidu. Tās var ļoti atšķirties no viegliem līdz smagiem stāvokļiem.

Smadzenes sāk veidoties pirmajā mēnesī pēc apaugļošanās, un tās turpinās veidoties un attīstīties visā grūtniecības laikā. Smadzeņu attīstība sākas ar nelielu, īpašu šūnu plāksni embrija virsmā. Šīs šūnas aug un veido dažādus smadzeņu reģionus.

Ja šis process tiek traucēts vai pārtraukts, tas var izraisīt smadzeņu un galvaskausa struktūras defektus. Normāla smadzeņu darbība var tikt traucēta pat tad, ja tikai galvaskausa augšana ir sajukusi.

Turpiniet lasīt, lai uzzinātu vairāk par iedzimtiem smadzeņu defektiem.

Kādi ir iedzimtu smadzeņu defektu simptomi?

Iedzimtu smadzeņu defektu simptomi ir dažādi. Katram defektam ir atšķirīgs simptomu un traucējumu kopums.

Daži no šiem simptomiem var parādīties tikai pēc dzimšanas, kad jūsu bērnam ir attīstības vai augšanas kavēšanās. Dažiem iedzimtiem smadzeņu defektiem simptomu nav līdz pieauguša cilvēka vecumam. Dažiem simptomiem vispār nav.

Bērniem, kas dzimuši ar iedzimtiem smadzeņu defektiem, var būt arī:

• sirds un asinsvadu sistēmas traucējumi
• kuņģa-zarnu trakta defekti
• lūpas un aukslēju aizdare
• krampji
• galvas sāpes
• muskuļu vājums
• samazināta redze
• urīnpūšļa un zarnu problēmas

Kādi ir iedzimtu smadzeņu defektu veidi?

Neironu cauruļu defekti izraisa vairāku veidu iedzimtus smadzeņu defektus.

Augļa attīstības sākumā plakana audu josla gar augļa aizmuguri sarullējas, veidojot neironu caurulīti. Šī caurule iet visā embrija garumā.

Uzziniet vairāk: iedzimti defekti »

Neironu caurule parasti noslēdz trešo un ceturto nedēļu pēc apaugļošanās. Tas attīstās muguras smadzenēs ar smadzenēm augšpusē. Ja caurule nav aizvērta pareizi, tajā esošie audi nevar pareizi attīstīties. Neironu caurules defekti, kas var rasties rezultātā, ir šādi:

Anencefalija: Neironu caurules galvas gals nespēj aizvērties, un trūkst lielas galvaskausa un smadzeņu daļas. Trūkstošā galvaskausa daļa nozīmē, ka tiek pakļauti smadzeņu audi.

Encefalogrāfija: Daļa smadzeņu izspiežas caur atveri galvaskausā. Izliekums bieži atrodas gar priekšējo un aizmugurējo viduslīniju galvaskausa aizmugurē.

Arnold-Chiari vai Chiari II: smadzeņu daļa, smadzeņu reģions, kas ietekmē motora vadību, tiek pārvietota uz leju augšējā mugurkaula kolonnā. Tas izraisa smadzeņu vai muguras smadzeņu saspiešanu.

Smadzeņu struktūrā attīstās cita veida iedzimti smadzeņu defekti:

Hidrocefālija: To sauc arī par smadzeņu šķidrumu, tas ir pārmērīgs cerebrospinālā šķidruma uzkrāšanās, ko izraisa traucēta CSF cirkulācija. Ja ir liekā šķidruma daudzums, tas smadzenēm var radīt pārāk lielu spiedienu.

Dandija-Valkera sindroms: tas saistīts ar smadzeņu centrālās daļas neesamību vai nepietiekamu augšanu.

Holoprosencefalija: smadzenes nesadalās divās daļās vai puslodēs.

Megalencephaly: Šis stāvoklis izraisa cilvēka smadzenes patoloģiski lielas vai smagas.

Mikrocefālija: Tas notiek, ja smadzenes neattīstās līdz pilnam izmēram. Zika vīruss var izraisīt mikrocefāliju.

Kas izraisa iedzimtus smadzeņu defektus?

Lielāko daļu iedzimtu smadzeņu defektu nevar attiecināt uz noteiktu iemeslu. Ar iedzimtu smadzeņu defektu attīstību ir saistīti dažādi ģenētiski un vides faktori. Šie faktori var būt saistīti ar:

• gēnu defekti
• infekcija
• narkotiku lietošana
• citas nedzimuša augļa traumas

Daži smadzeņu defekti ir trisomijas simptomi. Trisomija rodas, ja ir trešā hromosoma, kur parasti ir tikai divas hromosomas.

Dandija-Valkera sindroms un Chiari II defekti ir saistīti ar 9. hromosomas trisomiju. 13. hromosomas tromija var izraisīt holoprosencefāliju un mikrocefāliju. 13. un 18. hromosomas trisomijas simptomiem var būt neironu caurules defekti.

Kurš ir pakļauts iedzimtu smadzeņu defektu riskam?

Daži riska faktori, piemēram, ģenētika, ir neizbēgami. Ja esat stāvoklī vai plānojat grūtniecību, ir dažas lietas, kuras varat darīt, lai mazinātu mazuļa iedzimtu smadzeņu defektu risku:

• Izvairieties no alkohola, atpūtas narkotikām un smēķēšanas. Tā kā mazuļa smadzenes sāk attīstīties pirmajā ieņemšanas mēnesī, ir svarīgi no tām izvairīties, ja mēģināt iestāties grūtniecība.
• Dažu recepšu zāļu, piemēram, pretkrampju līdzekļu, varfarīna (Coumadin) un retinoīnskābes, lietošana var palielināt smadzeņu defektu risku. Konsultējieties ar ārstu par medikamentiem, ko lietojat, ja plānojat grūtniecību vai esat stāvoklī.
• Izvairieties no rentgena staru vai staru terapijas iedarbības. Tas ietver rentgena starus zobārsta birojā. Vienmēr informējiet visus ārstus par to, vai esat stāvoklī vai varētu būt stāvoklī.
• Uztura trūkumi var ietekmēt mazuļa smadzenes, tāpēc grūtniecības laikā uzturiet veselīgu, sabalansētu uzturu. Ārsti arī iesaka lietot pirmsdzemdību vitamīnu pirms grūtniecības iestāšanās un visā grūtniecības laikā.

Infekcijas, piemēram, masaliņas, herpes simplex un varicella zoster, arī var palielināt mazuļa iedzimtu smadzeņu defektu risku. Lai gan jūs ne vienmēr varat izvairīties no infekcijām, ir dažas lietas, ko varat darīt, lai samazinātu infekcijas risku:

• Konsultējieties ar ārstu par vakcīnām, kuras jums jāsaņem. Viņi var ieteikt vakcīnas, kas jums varētu būt vajadzīgas pirms grūtniecības iestāšanās, un tādas, kuras jums vajadzētu būt pēc grūtniecības iestāšanās.
• Cik vien iespējams, izvairieties no apkārtējiem cilvēkiem, kuri ir slimi. Viņi var izplatīt jums infekciju.
• Izvairieties ceļot uz apgabaliem ar zināmiem slimības uzliesmojumiem. Tas ietver apgabalus ar odiem, par kuriem zināms, ka tie pārnēsā Zikas vīrusu.

Cukura diabēts vai fenilketonūrija, reti sastopama ģenētiska slimība, grūtniecības laikā palielina arī risku bērniņam ar iedzimtiem smadzeņu defektiem.

Jebkura veida nedzimuša bērna trauma, piemēram, krišana uz vēdera grūtniecības laikā, arī var ietekmēt smadzeņu attīstību.

Kā tiek diagnosticēti iedzimti smadzeņu defekti?

Iespējams, ārsts var noteikt iedzimtu smadzeņu defektu, veicot detalizētu ultraskaņu. Ja nepieciešama papildu izmeklēšana, var izmantot MRI skenēšanu, lai redzētu sīkāku informāciju par augļa smadzenēm un mugurkaulu.

Iespējams, ka pirmsdzemdību skrīninga laikā ir iespējams noteikt iedzimtu smadzeņu defektu. To var izdarīt, izmantojot horiona villus paraugu ņemšanu (CVS), kad esat no 10 līdz 12 nedēļām stāvoklī. CVS izmanto dažādu ģenētisko stāvokļu identificēšanai. Ne visi iedzimti smadzeņu defekti ir ģenētiski, tāpēc CVS ne vienmēr identificēs iedzimtu smadzeņu defektu. Konsultējieties ar ārstu, lai uzzinātu vairāk par CVS.

Dažos gadījumos precīza diagnoze var būt iespējama tikai pēc piedzimšanas, kad tādas pazīmes kā intelekta traucējumi, aizkavēta uzvedība vai krampji var būt pamanāmāki.

Kā ārstē iedzimtus smadzeņu defektus?

Ārstēšana atšķiras atkarībā no stāvokļa veida un smaguma pakāpes. Daudzas procedūras koncentrēsies uz simptomu ārstēšanu. Piemēram, pretkrampju zāles var palīdzēt samazināt krampju epizodes.

Dažus nosacījumus var ārstēt ar operāciju. Dekompresijas operācija var radīt vairāk vietas smadzeņu un cerebrospinālajam šķidrumam, kur tas nepieciešams. Operācija, lai labotu bojātus galvaskausus, smadzenēm var dot vietu normālai izaugsmei. Var ievietot šuntus, lai novadītu cerebrospinālo šķidrumu, kas uzkrājas ar hidrocefāliju.

Kāda ir iedzimtu smadzeņu defektu perspektīva?

Iedzimtu smadzeņu defektu sekas ir ļoti dažādas. Prognozi var veicināt stāvokļa tips un smagums, citu fizisku vai garīgu traucējumu klātbūtne un vides faktori.

Daudzi iedzimti smadzeņu defekti izraisa nelielus neiroloģiskus traucējumus. Cilvēki ar šāda veida iedzimtiem smadzeņu defektiem var izaugt, lai darbotos neatkarīgi. Citi defekti ir tik smagi, ka tie ir nāvējoši pirms vai neilgi pēc piedzimšanas. Daži no tiem izraisa ievērojamu invaliditāti. Citi daļēji atspējo cilvēkus, ierobežojot viņu garīgo darbību līdz līmenim, kas ir zemāks par normālo spēju.

Vai ir veidi, kā novērst iedzimtus smadzeņu defektus?

Dzimšanas defektu biežuma izpēte un izsekošana ir palīdzējusi medicīnas ekspertiem noteikt īpašus veidus, kā samazināt iedzimtus smadzeņu defektus.

Slimību kontroles un profilakses centri sievietēm, kas ir stāvoklī vai plāno grūtniecību, iesaka rīkoties šādi:

• Katru dienu lietojiet piedevas, kas satur 400 mikrogramus folijskābes. Sāciet vismaz mēnesi pirms grūtniecības iestāšanās. Lietojot šos papildinājumus, tiek samazināts risks, ka varētu piedzimt bērns ar nervu caurules defektiem.
• Jebkurā laikā izvairieties no alkohola lietošanas.
• Atmest smēķēšanu pirms grūtniecības iestāšanās vai pēc iespējas agrāk.
• Kontrolējiet cukura līmeni asinīs pirms grūtniecības un tās laikā, īpaši, ja Jums ir diabēts.
• Pirms jebkuru zāļu vai augu izcelsmes produktu lietošanas grūtniecības laikā konsultējieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju. Viņi var jums ieteikt, kuras zāles un piedevas ir drošas grūtniecības laikā.