Nieru agenesis
Nieru agenesis ir stāvoklis, kad jaundzimušajam trūkst vienas vai abas nieres. Vienpusēja nieru agenesis (URA) ir vienas nieres neesamība. Divpusēja nieru agenesis (BRA) ir abu nieru neesamība.
Saskaņā ar Dimes martu, abi nieru ageneses veidi notiek mazāk nekā 1 procentā dzimušo gadā. Mazāk nekā 1 no katriem 1000 jaundzimušajiem ir URA. BRA ir daudz retāk sastopama apmēram 1 no katriem 3000 dzimušajiem.
Nieres veic dzīvībai nepieciešamās funkcijas. Veseliem cilvēkiem nieres:
- Izdalās urīns, kas no asinīm noņem urīnvielu vai šķidros atkritumus
- uzturēt nātrija, kālija un citu elektrolītu līdzsvaru asinīs
- piegādā hormonu eritropoetīnu, palīdzot eritrocītu augšanai
- ražot hormonu renīns, lai palīdzētu regulēt asinsspiedienu
- ražot kalcitriolu, kas pazīstams arī kā D vitamīns, kas palīdz organismam absorbēt kalciju un fosfātu no GI trakta
Ikvienam ir nepieciešama vismaz viena nieres daļa, lai izdzīvotu. Bez abām nierēm organisms nespēj pareizi noņemt atkritumus vai ūdeni. Šī atkritumu un šķidruma uzkrāšanās var izlīdzināt svarīgo ķīmisko vielu līdzsvaru asinīs un bez ārstēšanas izraisīt nāvi.
Kādas ir nieru agenesis pazīmes un simptomi?
Abi nieru ageneses veidi ir saistīti ar citiem iedzimtiem defektiem, piemēram, ar:
- plaušas
- dzimumorgāni un urīnceļi
- kuņģī un zarnās
- sirds
- muskuļi un kauli
- acis un ausis
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar URA, var būt pazīmes un simptomi piedzimstot, bērnībā vai ne vēlāk kā vēlāk. Simptomi var būt:
- augsts asinsspiediens
- slikti strādājoša niere
- urīns ar olbaltumvielām vai asinīm
- pietūkums sejā, rokās vai kājās
Zīdaiņi, kas dzimuši ar BRA, ir ļoti slimi un parasti nedzīvo. Viņiem parasti ir atšķirīgas fiziskās īpašības, kas ietver:
- plaši atdalītas acis ar ādas krokām virs plakstiņiem
- ausis, kas ir nolaistas
- deguns, kas ir nospiests plakans un plats
- mazs zods
- roku un kāju defekti
Šī defektu grupa ir pazīstama kā Potera sindroms. Tas rodas samazināta vai neesoša urīna veidošanās rezultātā no augļa nierēm. Urīns veido lielu daļu amnija šķidruma, kas ieskauj un aizsargā augli.
Kas ir pakļauts nieru ageneses riskam?
Nieru ageneses riska faktori jaundzimušajiem, šķiet, ir daudzfaktoriāli. Tas nozīmē, ka ģenētiskie, vides un dzīvesveida faktori apvieno, lai radītu personai risku.
Piemēram, dažos agrīnos pētījumos mātes diabēts, jaunā mātes vecums un alkohola lietošana grūtniecības laikā ir saistīti ar nieru agenēzi. Pavisam nesen pētījumi parādīja, ka grūtniecības aptaukošanās, alkohola lietošana un smēķēšana ir saistīta ar nieru agenēzi. Pārmērīga dzeršana vai vairāk nekā 4 dzērienu lietošana 2 stundu laikā otrajā grūtniecības mēnesī arī palielina risku.
Vides faktori var izraisīt arī nieru defektus, piemēram, nieru agenēzi. Piemēram, mātes medikamentu lietošana, nelegāla narkotiku lietošana vai toksīnu vai indu iedarbība grūtniecības laikā var būt faktori.
Kas izraisa nieru agenesis?
Gan URA, gan BRA rodas, ja uretiskais pumpurs, ko sauc arī par nieru pumpuru, augļa agrīnā attīstības stadijā nespēj attīstīties.
Precīzs nieru agenezes cēlonis jaundzimušajiem nav zināms. Lielākā daļa nieru agenesis gadījumu nav mantoti no vecākiem, kā arī tie nav izrietējuši no mātes izturēšanās. Dažus gadījumus tomēr izraisa ģenētiskas mutācijas. Šīs mutācijas tiek pārnestas no vecākiem, kuriem ir kādi traucējumi vai kuri ir mutācijas gēna nesēji. Pirmsdzemdību pārbaude bieži var palīdzēt noteikt, vai šīs mutācijas pastāv.
Nieru ageneses diagnosticēšana
Nieru agenesis parasti tiek novērots ikdienas pirmsdzemdību ultraskaņas laikā. Ja ārsts jūsu bērnam identificē BRA, viņi var izmantot pirmsdzemdību MRI, lai apstiprinātu abu nieru neesamību.
Ārstēšana un perspektīvas
Lielākajai daļai jaundzimušo ar URA ir maz ierobežojumu, un viņi dzīvo normāli. Izskats ir atkarīgs no atlikušās nieres veselības un citu noviržu klātbūtnes. Lai nesavainotu atlikušās nieres, viņiem, iespējams, būs jāizvairās no kontakta ar sportu, kad viņi ir vecāki. Pēc diagnozes noteikšanas jebkura vecuma pacientiem ar URA ir jāveic asinsspiediena, urīna un asiņu pārbaude katru gadu, lai pārbaudītu nieru darbību.
BRA parasti ir letāls pirmajās jaundzimušā dzīves dienās. Jaundzimušie parasti mirst no nepietiekami attīstītām plaušām neilgi pēc piedzimšanas. Tomēr daži jaundzimušie ar BRA izdzīvo. Viņiem jāveic ilgstoša dialīze, lai veiktu trūkstošās nieres. Dialīze ir procedūra, kas filtrē un attīra asinis, izmantojot mašīnu. Tas palīdz uzturēt ķermeņa līdzsvaru gadījumos, kad nieres nevar veikt savu darbu.
Faktori, piemēram, plaušu attīstība un vispārējā veselība, nosaka šīs ārstēšanas panākumus. Mērķis ir saglabāt šos zīdaiņus dzīvus ar dialīzi un citu ārstēšanu, līdz viņi izaug pietiekami spēcīgi, lai viņiem varētu veikt nieru transplantāciju.
Profilakse
Tā kā precīzs URA un BRA cēlonis nav zināms, profilakse nav iespējama. Ģenētiskos faktorus nevar mainīt. Pirmsdzemdību konsultācijas potenciālajiem vecākiem var palīdzēt izprast bērna piedzimšanas risku ar nieru agenēzi.
Sievietes var samazināt nieru agenesis risku, samazinot iespējamo vides faktoru iedarbību pirms grūtniecības un tās laikā. Tie ietver alkohola un noteiktu zāļu lietošanu, kas var ietekmēt nieru attīstību.
Izņemšana
Nieru agenesis cēlonis nav zināms. Šo iedzimto defektu dažreiz izraisa mutācijas gēni, kas no vecākiem nodoti mazulim. Ja jums ir nieru agenesis ģimenes anamnēzē, apsveriet pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu, lai noteiktu mazuļa risku. Zīdaiņi, kas dzimuši ar vienu nieri, parasti izdzīvo un dzīvo salīdzinoši normālu dzīvi ar medicīnisko palīdzību un ārstēšanu. Zīdaiņi, kas dzimuši bez nierēm, parasti neizdzīvo. Tiem, kas izdzīvos, būs nepieciešama ilgstoša dialīze.
