Primārā mielofibroze (MF) ir reti sastopams vēzis, kas izraisa rētaudu, kas pazīstams kā fibroze, uzkrāšanos kaulu smadzenēs. Tas neļauj jūsu kaulu smadzenēm ražot normālu asins šūnu daudzumu.
Primārā MF ir asins vēža veids. Tas ir viens no trim mieloproliferatīvo jaunveidojumu (MPN) veidiem, kas rodas, ja šūnas dalās pārāk bieži vai nemirst tik bieži, kā vajadzētu. Pie citiem MPN pieder policitēmijas vera un būtiska trombocitēmija.
Lai diagnosticētu primāro MF, ārsti aplūko vairākus faktorus. Lai diagnosticētu MF, jūs varat saņemt asins analīzi un kaulu smadzeņu biopsiju.
Primārie mielofibrozes simptomi
Jūs daudzus gadus varat nejust simptomus. Simptomi parasti sāk parādīties pakāpeniski tikai pēc tam, kad rētas kaulu smadzenēs pasliktinās un sāk traucēt asins šūnu veidošanos.
Primārie mielofibrozes simptomi var ietvert:
- nogurums
- elpas trūkums
- bāla āda
- drudzis
- biežas infekcijas
- viegli zilumi
- nakts svīšana
- apetītes zudums
- neizskaidrojams svara zudums
- asiņojošas smaganas
- bieža deguna asiņošana
- pilnība vai sāpes vēderā kreisajā pusē (ko izraisa palielināta liesa)
- problēmas ar aknu darbību
- nieze
- locītavu vai kaulu sāpes
- podagra
Cilvēkiem ar MF parasti ir ļoti zems sarkano asins šūnu līmenis. Viņiem var būt arī pārāk augsts vai pārāk mazs balto asins šūnu skaits. Ārsts var atklāt šos pārkāpumus tikai regulāras pārbaudes laikā pēc kārtējās pilnīgas asins analīzes.
Primārās mielofibrozes stadijas
Atšķirībā no citiem vēža veidiem primārajam MF nav skaidri definēti posmi. Tā vietā ārsts var izmantot dinamisko starptautisko prognožu vērtēšanas sistēmu (DIPSS), lai jūs klasificētu zema, vidēja vai augsta riska grupā.
Viņi apsvērs, vai jūs:
- ja hemoglobīna līmenis ir mazāks par 10 gramiem vienā decilitrā
- leikocītu skaits ir lielāks par 25 × 10 9 litrā
- ir vecāki par 65 gadiem
- cirkulējošās sprādziena šūnas ir vienādas vai mazākas par 1 procentu
- piedzīvo tādus simptomus kā nogurums, svīšana naktī, drudzis un svara zudums
Jūs uzskatāt par zemu risku, ja uz jums neattiecas neviens no iepriekšminētajiem. Atbilstība vienam vai diviem no šiem kritērijiem jūs iekļauj vidējā riska grupā. Atbilstība trim vai vairāk no šiem kritērijiem jūs klasificē paaugstināta riska grupā.
Kas izraisa primāro mielofibrozi?
Pētnieki precīzi nesaprot, kas izraisa MF. Parasti to neizmanto ģenētiski. Tas nozīmē, ka jūs nevarat iegūt slimību no saviem vecākiem un nevarat to nodot saviem bērniem, lai gan MF mēdz izplatīties ģimenēs. Daži pētījumi liecina, ka to var izraisīt iegūtas gēnu mutācijas, kas ietekmē šūnu signālceļus.
Apmēram pusei cilvēku ar MF ir gēna mutācija, kas pazīstama kā ar janus saistītā kināze 2 (JAK2) un kas ietekmē asins cilmes šūnas. JAK2 mutācija rada problēmas, kā kaulu smadzenes ražo sarkanās asins šūnas.
Patoloģiskas asins cilmes šūnas kaulu smadzenēs rada nobriedušas asins šūnas, kas ātri replicējas un pārņem kaulu smadzenes. Asins šūnu uzkrāšanās izraisa rētu veidošanos un iekaisumu, kas ietekmē kaulu smadzeņu spēju radīt normālas asins šūnas. Parasti tas izraisa mazāk nekā parasti sarkano asins šūnu un pārāk daudz balto asins šūnu.
Pētnieki ir sasaistījuši MF ar citām gēnu mutācijām. Apmēram 5 līdz 10 procentiem cilvēku ar MF ir MPL gēna mutācija. Apmēram 23,5 procentiem ir gēna mutācija, ko sauc par kalretikulīnu (CALR).
Primārās mielofibrozes riska faktori
Primārā MF ir ļoti reti sastopama. Tas sastopams tikai aptuveni 1,5 uz katriem 100 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs. Slimība var skart gan vīriešus, gan sievietes.
Daži faktori var palielināt personas risku iegūt primāro MF, tostarp:
- ir vecāki par 60 gadiem
- iedarbība uz tādām petroķīmiskām vielām kā benzols un toluols
- jonizējošā starojuma iedarbība
- kam ir JAK2 gēna mutācija
Primārās mielofibrozes ārstēšanas iespējas
Ja jums nav MF simptomu, ārsts, iespējams, neliks jums ārstēties un tā vietā rūpīgi uzraudzīs jūs ar regulārām pārbaudēm. Kad simptomi ir sākušies, ārstēšanas mērķis ir novērst simptomus un uzlabot jūsu dzīves kvalitāti.
Primārās mielofibrozes ārstēšanas iespējas ietver medikamentus, ķīmijterapiju, starojumu, cilmes šūnu transplantāciju, asins pārliešanu un ķirurģiju.
Zāles simptomu novēršanai
Vairāki medikamenti var palīdzēt ārstēt tādus simptomus kā nogurums un asinsreces.
Ārsts var ieteikt mazu aspirīna vai hidroksiurīnvielas devu devu, lai samazinātu dziļo vēnu trombozes (DVT) risku.
Ar MF saistītu zemu sarkano asins šūnu skaita (anēmijas) ārstēšanai paredzētas zāles:
- androgēnu terapija
- steroīdi, piemēram, prednizons
- talidomīds (talomīds)
- lenalidomīds (Revlimid)
- eritropoēzi stimulējoši līdzekļi (ESA)
JAK inhibitori
JAK inhibitori ārstē MF simptomus, bloķējot JAK2 gēna un JAK1 proteīna aktivitāti. Ruxolitinib (Jakafi) un fedratinib (Inrebic) ir divas zāles, ko apstiprinājusi Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) vidēja vai augsta riska MF ārstēšanai. Vairāki citi JAK inhibitori pašlaik tiek pārbaudīti klīniskajos pētījumos.
Ir pierādīts, ka ruksolitinibs samazina liesas palielināšanos un mazina vairākus ar MF saistītus simptomus, piemēram, diskomfortu vēderā, kaulu sāpes un niezi. Tas samazina arī pretiekaisuma citokīnu līmeni asinīs. Tas var palīdzēt mazināt MF simptomus, ieskaitot nogurumu, drudzi, svīšanu naktī un svara zudumu.
Fedratinibu parasti ordinē, ja ruksolitinibs nedarbojas. Tas ir ļoti spēcīgs JAK2 selektīvs inhibitors. Tas rada nelielu nopietnu un potenciāli letālu smadzeņu bojājumu risku, kas pazīstams kā encefalopātija.
Cilmes šūnu transplantācija
Alogēna cilmes šūnu transplantācija (ASCT) ir vienīgais reālais potenciālais MF izārstēšanas līdzeklis. Pazīstams arī kā kaulu smadzeņu transplantācija, tas nozīmē cilmes šūnu infūzijas saņemšanu no veselīga donora. Šīs veselīgās cilmes šūnas aizstāj disfunkcionālas cilmes šūnas.
Procedūrai ir augsts dzīvībai bīstamu blakusparādību risks. Pirms tiksities ar donoru, jūs rūpīgi pārbaudīsit. ASCT parasti tiek ņemts vērā tikai cilvēkiem ar vidēja vai augsta riska MF, kuri ir jaunāki par 70 gadiem.
Ķīmijterapija un starojums
Ķīmiskās terapijas zāles, ieskaitot hidroksiurīnvielu, var palīdzēt samazināt palielinātu liesu, kas saistīta ar MF. Staru terapiju dažreiz izmanto arī tad, ja JAK inhibitori un ķīmijterapija nav pietiekami, lai samazinātu liesas izmēru.
Asins pārliešana
Lai palielinātu sarkano asins šūnu skaitu un ārstētu anēmiju, var izmantot veselīgu sarkano asins šūnu pārliešanu asinīs.
Ķirurģija
Ja palielināta liesa izraisa smagus simptomus, ārsts dažreiz var ieteikt ķirurģiski noņemt liesu. Šī procedūra ir pazīstama kā splenektomija.
Pašreizējie klīniskie pētījumi
Pašlaik tiek izmeklēti desmitiem zāļu primārās mielofibrozes ārstēšanai. Tajos ietilpst daudzas citas zāles, kas inhibē JAK2.
MPN Pētniecības fonds uztur MF klīnisko pētījumu sarakstu. Daži no šiem izmēģinājumiem jau ir sākuši testēšanu. Citi šobrīd pieņem pacientus. Lēmums par pievienošanos klīniskajam pētījumam jāpieņem uzmanīgi kopā ar ārstu un ģimenes locekļiem.
Pirms FDA apstiprinājuma saņemšanas narkotikas iziet četras klīnisko pētījumu fāzes. Tikai dažas jaunas zāles pašlaik ir klīnisko pētījumu III fāzes stadijā, ieskaitot pacritiniba un momelotiniba.
I un II fāzes klīniskie pētījumi liecina, ka everolīms (RAD001) var palīdzēt samazināt simptomus un liesas lielumu cilvēkiem ar MF. Šīs zāles kavē ceļu asinis ražojošās šūnās, kas var izraisīt MF patoloģisku augšanu.
Dzīvesveida izmaiņas
Pēc primārās MF diagnozes saņemšanas jūs varat justies emocionāli stresa stāvoklī, pat ja jums nav simptomu. Ir svarīgi lūgt ģimenes un draugu atbalstu.
Tikšanās ar medmāsu vai sociālo darbinieku var sniegt jums daudz informācijas par to, kā vēža diagnoze var ietekmēt jūsu dzīvi. Jūs varētu vēlēties arī savam ārstam par sadarbību ar licencētu garīgās veselības speciālistu.
Citas dzīvesveida izmaiņas var palīdzēt jums pārvaldīt stresu. Meditācija, joga, pastaigas dabā vai pat mūzikas klausīšanās var palīdzēt uzlabot garastāvokli un vispārējo labsajūtu.
Outlook
Primārā MF agrīnā stadijā nevar izraisīt simptomus, un to var pārvaldīt, izmantojot dažādas ārstēšanas metodes. Paredzēt MF perspektīvu un izdzīvošanu var būt grūti. Dažiem cilvēkiem slimība ilgstoši neprogresē.
Izdzīvošanas rādītāju diapazons ir atkarīgs no tā, vai persona pieder zema, vidēja vai augsta riska grupai. Daži pētījumi liecina, ka cilvēkiem ar zemu riska pakāpi pirmajos 5 gados pēc diagnozes izdzīvošanas rādītāji ir līdzīgi kā vispārējā populācijā, kurā izdzīvošanas rādītāji sāk samazināties. Cilvēki paaugstināta riska grupā izdzīvoja līdz 7 gadiem.
Laika gaitā MF var izraisīt nopietnas komplikācijas. Primārā MF progresē līdz nopietnākam un grūti ārstējamam asins vēzim, kas pazīstams kā akūta mieloleikoze (AML), aptuveni 15 līdz 20 procentos gadījumu.
Lielākā daļa primārā MF ārstēšanas līdzekļu ir vērstas uz komplikāciju pārvaldību, kas saistītas ar MF. Tie ietver anēmiju, palielinātu liesu, asins recēšanas komplikācijas, pārāk daudz balto asins šūnu vai trombocītu un zemu trombocītu skaitu. Ārstēšana ārstē arī tādus simptomus kā nogurums, svīšana naktī, ādas nieze, drudzis, locītavu sāpes un podagra.
Izņemšana
Primārā MF ir rets vēzis, kas ietekmē jūsu asins šūnas. Daudzi cilvēki sākumā nejutīs simptomus, kamēr vēzis nav progresējis. Vienīgais iespējamais primārā MF izārstēšanas līdzeklis ir cilmes šūnu transplantācija, taču tiek veikti dažādi citi ārstēšanas veidi un klīniskie pētījumi, lai pārvaldītu simptomus un uzlabotu jūsu dzīves kvalitāti.
