Gamstorpa Slimība (hiperkalemiskā Periodiskā Paralīze)

2024 Autors: Jesus Peterson | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-17 11:20

Kas ir Gamstorp slimība?

Gamstorpa slimība ir ārkārtīgi reti sastopams ģenētisks stāvoklis, kas izraisa muskuļu vājuma epizodes vai īslaicīgu paralīzi. Slimība ir pazīstama ar daudziem nosaukumiem, ieskaitot hiperkalemisku periodisku paralīzi.

Tā ir iedzimta slimība, un cilvēkiem ir iespējams nēsāt un nodot gēnu, nekad nejūtot simptomus. Vienam no 250 000 cilvēku ir šis nosacījums.

Lai gan Gamstorp slimību nevar izārstēt, vairums cilvēku, kuriem tā ir, var dzīvot diezgan normālu un aktīvu dzīvi.

Ārsti zina daudzus paralītisko epizožu cēloņus un parasti var palīdzēt ierobežot slimības sekas, vadot cilvēkus ar šo slimību izvairīties no noteiktiem identificētiem izraisītājiem.

Kādi ir Gamstorp slimības simptomi?

Gamstorpa slimība izraisa unikālus simptomus, tai skaitā:

• smags ekstremitāšu vājums
• daļēja paralīze
• neregulāras sirdsdarbības
• izlaisti sirdspuksti
• muskuļu stīvums
• pastāvīgs vājums
• nekustīgums

Paralīze

Paralītiskās epizodes ir īsas un var beigties pēc dažām minūtēm. Pat ja jums ir garāka epizode, parasti pilnībā jāatjaunojas 2 stundu laikā pēc simptomu parādīšanās.

Tomēr epizodes bieži notiek pēkšņi. Varētu secināt, ka jums nav pietiekamu brīdinājumu, lai atrastu drošu vietu, kur gaidīt kādu epizodi. Šī iemesla dēļ ievainojumi no kritieniem ir bieži sastopami.

Epizodes parasti sākas zīdaiņa vecumā vai agrīnā bērnībā. Lielākajai daļai cilvēku epizožu biežums palielinās pusaudža gados un 20 gadu vidū.

Tuvojoties 30 gadu vecumam, uzbrukumi kļūst retāki. Dažiem cilvēkiem tie pazūd pavisam.

Miotonija

Viens no Gamstorp slimības simptomiem ir miotonija.

Ja jums ir šis simptoms, dažas no jūsu muskuļu grupām var īslaicīgi kļūt nekustīgas un grūti pārvietojamas. Tas var būt ļoti sāpīgi. Tomēr daži cilvēki epizodes laikā nejūt diskomfortu.

Pastāvīgu kontrakciju dēļ muskuļi, kurus skārusi miotonija, bieži izskatās precīzi definēti un spēcīgi, taču, iespējams, var secināt, ka, lietojot šos muskuļus, jūs varat pielikt tikai nelielu spēku vai bez tā.

Miotonija daudzos gadījumos rada neatgriezeniskus bojājumus. Daži cilvēki ar Gamstorp slimību galu galā izmanto ratiņkrēslus kāju muskuļu pasliktināšanās dēļ.

Ārstēšana bieži var novērst vai apvērst progresējošu muskuļu vājumu.

Kādi ir Gamstorpa slimības cēloņi?

Gamstorpa slimība ir gēna ar nosaukumu SCN4A mutācijas vai pārmaiņu rezultāts. Šis gēns palīdz radīt nātrija kanālus vai mikroskopiskas atveres, caur kurām nātrijs pārvietojas caur jūsu šūnām.

Elektriskās strāvas, ko rada dažādas nātrija un kālija molekulas, kas iet caur šūnu membrānām, kontrolē muskuļu kustību.

Gamstorpa slimības gadījumā šiem kanāliem ir fiziskas novirzes, kuru dēļ kālijs uzkrājas šūnas membrānas vienā pusē un uzkrājas asinīs.

Tas novērš nepieciešamās elektriskās strāvas veidošanos un liek jums kļūt nespējīgam pārvietot skarto muskuli.

Kas ir pakļauts Gamstorp slimības riskam?

Gamstorpa slimība ir iedzimta slimība, un tā ir autosomāli dominējošā. Tas nozīmē, ka, lai attīstītu slimību, jums ir jābūt tikai vienam mutācijas gēna eksemplāram.

Ja gēns ir pārnēsājis kādu no vecākiem, pastāv 50 procentu iespēja. Tomēr dažiem cilvēkiem, kuriem ir gēns, simptomi nekad nerodas.

Kā tiek diagnosticēta Gamstorp slimība?

Lai diagnosticētu Gamstorpa slimību, ārsts vispirms izslēdz virsnieru traucējumus, piemēram, Adisona slimību, kas rodas, ja jūsu virsnieru dziedzeri neražo pietiekami daudz hormonu kortizola un aldosterona.

Viņi arī mēģinās izslēgt ģenētiskas nieru slimības, kas var izraisīt patoloģisku kālija līmeni.

Tiklīdz viņi izslēdz šos virsnieru traucējumus un iedzimtas nieru slimības, ārsts var apstiprināt, vai tā ir Gamstorpa slimība, veicot asins analīzes, DNS analīzes vai novērtējot elektrolītu un kālija līmeni serumā.

Lai novērtētu šo līmeni, ārsts var likt veikt testus ar mērenu vingrinājumu, kam seko atpūta, lai redzētu, kā mainās kālija līmenis.

Gatavošanās redzēt ārstu

Ja domājat, ka jums varētu būt Gamstorpa slimība, tas var palīdzēt saglabāt dienasgrāmatu, kurā katru dienu tiek izsekots jūsu izturības līmenis. Šajās dienās jums vajadzētu saglabāt piezīmes par aktivitātēm un uzturu, lai palīdzētu noteikt jūsu izraisītājus.

Jums vajadzētu arī dot visu apkopoto informāciju par to, vai jums ir šīs slimības ģimenes anamnēze.

Kādas ir Gamstorp slimības ārstēšanas iespējas?

Ārstēšana balstās uz jūsu epizožu smagumu un biežumu. Medikamenti un piedevas labi darbojas daudziem cilvēkiem, kuriem ir šī slimība. Izvairīšanās no noteiktiem palaišanas gadījumiem labi der citiem.

Zāles

Lielākajai daļai cilvēku ir jāpaļaujas uz medikamentiem, lai kontrolētu paralītiskos uzbrukumus. Viens no biežāk izrakstītajiem medikamentiem ir acetazolamīds (Diamox), ko parasti lieto krampju kontrolei.

Ārsts var izrakstīt diurētiskus līdzekļus, lai ierobežotu kālija līmeni asinīs.

Cilvēkus ar miotoniju slimības rezultātā var ārstēt, izmantojot mazas zāļu devas, piemēram, meksiletīnu (Mexitil) vai paroksetīnu (Paxil), kas palīdz stabilizēt smagas muskuļu spazmas.

Mājas aizsardzības līdzekļi

Cilvēki, kuriem ir vieglas vai reti sastopamas epizodes, dažreiz var ierobežot paralītisku lēkmi, neizmantojot medikamentus.

Saldā dzērienā varat pievienot minerālu piedevas, piemēram, kalcija glikonātu, lai apturētu vieglu epizodi.

Var palīdzēt arī dzerot glāzi tonizējoša ūdens vai iesūcot cietās konfektes gabalā pie pirmajām paralītiskās epizodes pazīmēm.

Pārvarot Gamstorp slimību

Pārtika, kas bagāta ar kāliju, vai pat noteikta izturēšanās var izraisīt epizodes. Pārāk daudz kālija asinsritē izraisīs muskuļu vājumu pat cilvēkiem, kuriem nav Gamstorp slimības.

Tomēr tie, kas slimo ar šo slimību, var reaģēt uz ļoti nelielām kālija līmeņa izmaiņām, kas neietekmētu cilvēku, kam nav Gamstorpa slimības.

Izplatītākie aktivizētāji ir:

• augļi ar augstu kālija līmeni, piemēram, banāni, aprikozes un rozīnes
• ar kāliju bagāti dārzeņi, piemēram, spināti, kartupeļi, brokoļi un ziedkāposti
• lēcas, pupiņas un rieksti
• alkohols
• ilgi atpūtas vai bezdarbības periodi
• pārāk ilgi iet bez ēšanas
• ārkārtīgi auksts
• ekstrēms karstums

Ne visiem, kam ir Gamstorp slimība, būs vienādi izraisītāji. Konsultējieties ar ārstu un mēģiniet dienasgrāmatā ierakstīt aktivitātes un uzturu, lai palīdzētu noteikt jūsu īpašos izraisītājus.

Kāda ir ilgtermiņa perspektīva?

Tā kā Gamstorp slimība ir iedzimta, jūs to nevarat novērst. Tomēr jūs varat mazināt stāvokļa ietekmi, uzmanīgi pārvaldot savus riska faktorus. Novecošana samazina epizožu biežumu.

Ir svarīgi runāt ar ārstu par pārtikas produktiem un darbībām, kas varētu izraisīt jūsu epizodes. Izvairīšanās no sprūda, kas izraisa paralītiskas epizodes, var ierobežot slimības sekas.