Pārskats
Kaķu acs sindroms (CES), pazīstams arī kā Šmita-Fraccaro sindroms, ir ļoti reti sastopama ģenētiska slimība, kas parasti parādās dzimšanas brīdī.
Savu vārdu tas iegūst no atšķirīgā acu modeļa, kas raksturīgs apmēram pusei skarto cilvēku. Cilvēkiem ar CES var būt defekts, ko sauc par kolobomu, kā rezultātā skolēns kļūst iegarens, kas atgādina kaķa aci.
CES izraisa daudzus citus simptomus, kas atšķiras pēc smaguma pakāpes, ieskaitot:
- sirds defekti
- ādas tagi
- anālā atrezija
- nieru darbības traucējumi
Dažiem cilvēkiem ar CES būs ļoti viegls saslimšanas gadījums, un viņiem simptomu nebūs. Citiem var būt smags gadījums, un viņi var piedzīvot virkni simptomu.
Kaķu acs sindroma simptomi
CES simptomi ir ļoti dažādi. Cilvēkiem ar CES var būt problēmas ar:
- acis
- ausis
- nieres
- sirds
- reproduktīvie orgāni
- zarnu trakts
Dažiem cilvēkiem var būt tikai dažas pazīmes un simptomi. Citiem simptomi ir tik viegli, ka sindromu faktiski nekad nevar diagnosticēt.
CES raksturīgākās iezīmes ir:
- Acu koloboma. Tas notiek, ja acs apakšdaļas plaisas agrīnās attīstības laikā neizdodas aizvērt, kā rezultātā veidojas sprauga vai sprauga. Smagas kolobomas gadījumā var rasties redzes defekti vai aklums.
- Preaurikulāri ādas tagi vai bedres. Tas ir auss defekts, kas izraisa nelielu ādas izaugumu veidošanos (birkas) vai nelielu depresiju (bedrēs) ausu priekšā.
- Anālā atrezija. Tas ir tad, kad anālā kanāla nav. Operācija ir jālabo.
Apmēram divām piektdaļām cilvēku ar CES ir šie trīs simptomi, ko sauc par “klasisko simptomu triādi”. Tomēr katrs CES gadījums ir unikāls.
Citi CES simptomi ir:
- citas acu anomālijas, piemēram, šķielēšana (acu šķērsošana) vai viena neparasti maza acs (vienpusēja mikroftalmija)
- maza vai šaura anālā atvere (anālā stenoze)
- viegli dzirdes traucējumi
- iedzimti sirds defekti
- nieru defekti, piemēram, vienas vai abu nieru nepietiekama attīstība, nieres neesamība vai papildu nieres klātbūtne
- reproduktīvā trakta defekti, piemēram, dzemdes nepietiekama attīstība (mātītes), maksts neesamība (mātītes) vai sēklinieku (vīriešu) nenolaišanās
- intelekta traucējumi, kas parasti ir viegli
- skeleta defekti, piemēram, skolioze (mugurkaula izliekums), dažu mugurkaula kaulu patoloģiska saplūšana (mugurkaula saplūšana) vai noteiktu pirkstu neesamība
- trūce
- žultsvadu atrēzija (kad žultsvadi neattīstās vai attīstās patoloģiski)
- aukslēju sprauga (nepilnīga mutes jumta aizvēršana)
- īss augums
- neparasti sejas vaibsti, piemēram, uz leju slīpi plakstiņu krokas, plaši izvietotas acis un mazs apakšžoklis
Kaķu acs sindroma cēloņi
CES ir ģenētiska slimība, kas rodas, ja ir problēmas ar cilvēka hromosomām.
Hromosomas ir struktūras, kas nes mūsu ģenētisko informāciju. Tos var atrast mūsu šūnu kodolā. Cilvēkiem ir 23 pāra hromosomas. Katram no tiem ir:
- īsa roka ar apzīmējumu “p”
- garā roka, kas apzīmēta ar burtu “q”
- reģions, kurā savienojas abas rokas, ko sauc par centromēru
Parasti cilvēkiem ir divi 22. hromosomas eksemplāri, katrs ar īsu roku, ko sauc par 22p, un garu, ar nosaukumu 22q. Cilvēkiem ar CES ir divas papildu kopijas īsajai rokai un mazajam 22. hromosomas garās rokas reģionam (22pter-22q11). Tas izraisa patoloģisku attīstību embrija un augļa stadijās.
Precīzs CES cēlonis nav zināms. Papildu hromosomas parasti netiek mantotas no vecākiem, bet drīzāk rodas nejauši, kad rodas kļūda, reproduktīvajām šūnām sadaloties.
Šajos gadījumos vecākiem ir normālas hromosomas. CES notiek tikai vienā no katriem 50 000 līdz 150 000 dzimušiem dzīvniekiem, lēš Reto traucējumu Nacionālā organizācija.
Tomēr ir daži iedzimti CES gadījumi. Ja jums ir šis stāvoklis, pastāv liels risks, ka jūs nodosit papildu hromosomu saviem bērniem.
Kaķu acs sindroma diagnostika
Ārsts vispirms var pamanīt iedzimtu defektu, kas varētu ieteikt CES, pirms bērna piedzimšanas ar ultraskaņas testu. Ultraskaņas laikā tiek izmantoti skaņas viļņi, lai iegūtu augļa attēlu. Tas var atklāt noteiktus CES raksturīgos defektus.
Ja ārsts novēro šīs pazīmes ultrasonogrāfijā, viņš var pasūtīt papildu pārbaudes, piemēram, amniocentēzi. Amniocentēzes laikā ārsts ņem amnija šķidruma paraugu, lai to analizētu.
Ārsti var diagnosticēt CES, izmantojot papildu hromosomu materiālu no hromosomas 22q11. Lai apstiprinātu diagnozi, var veikt ģenētisko pārbaudi. Šajā testēšanā var ietilpt:
- Kariotipēšana. Šis tests rada cilvēka hromosomu attēlu.
- Fluorescences in situ hibridizācija (FISH). Tas var noteikt un noteikt hromosomā noteiktu DNS secību.
Kad CES ir apstiprināts, ārsts, visticamāk, veiks papildu pārbaudes, lai atklātu jebkādas citas novirzes, kas varētu būt, piemēram, sirds vai nieru defektus.
Šajos testos var ietilpt:
- Rentgenstari un citi attēlveidošanas testi
- elektrokardiogrāfija (EKG)
- ehokardiogrāfija
- acu pārbaude
- dzirdes pārbaudes
- kognitīvo funkciju testi
Kaķu acs sindroma ārstēšana
CES ārstēšanas plāns ir atkarīgs no indivīda simptomiem. Ārstēšanā var iesaistīties:
- pediatri
- ķirurgi
- sirds speciālisti (kardiologi)
- kuņģa-zarnu trakta speciālisti
- acu speciālisti
- ortopēdi
CES vēl nav izārstējama, tāpēc ārstēšana ir vērsta uz katru specifisko simptomu. Tas var ietvert:
- medikamenti
- operācija anālās atrezijas, skeleta anomāliju, dzimumorgānu defektu, trūces un citu fizisku problēmu novēršanai
- Fizioterapija
- darba terapija
- augšanas hormona terapija cilvēkiem ar ļoti īsu augumu
- īpaša izglītība cilvēkiem ar intelektuālās attīstības traucējumiem
Perspektīva cilvēkiem ar kaķu acs sindromu
Dzīves ilgums cilvēkiem ar CES ir ļoti atšķirīgs. Tas ir atkarīgs no stāvokļa nopietnības, īpaši, ja ir sirds vai nieru darbības traucējumi. Atsevišķu simptomu ārstēšana šajos gadījumos var pagarināt dzīvi.
Dažiem cilvēkiem ar CES agrīnā bērnībā būs smagas kroplības, kas var novest pie daudz īsāka dzīves ilguma. Tomēr lielākajai daļai CES cilvēku dzīves ilgums parasti netiek samazināts.
Ja jums ir CES un plānojat grūtniecību, iespējams, vēlēsities parunāt ar ģenētisko konsultantu par šī slimības pārnešanas risku.
