ATTR Amiloidoze: Simptomi, ārstēšana, Diagnostika Un Daudz Kas Cits

2024 Autors: Jesus Peterson | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-17 11:20

Pārskats

Amiloidoze ir reti sastopami traucējumi, kas rodas, ja ķermenī ir uzkrājies amiloido olbaltumvielu. Šie proteīni var uzkrāties asinsvados, kaulos un galvenajos orgānos, izraisot visdažādākās komplikācijas.

Šis sarežģītais stāvoklis nav ārstējams, taču to var izārstēt, izmantojot ārstēšanu. Diagnostika un ārstēšana var būt izaicinoša, jo dažādu amiloidozes veidu simptomi un cēloņi ir atšķirīgi. Arī simptomu izpausme var aizņemt ilgu laiku.

Lasiet tālāk, lai uzzinātu par vienu no visizplatītākajiem veidiem: amiloido trantiretiīna (ATTR) amiloidozi.

Cēloņi

ATTR amiloidoze ir saistīta ar tāda veida amiloido, ko sauc par transtiretinīnu (TTR), patoloģisku veidošanos un uzkrāšanos.

Jūsu ķermenim ir paredzēts dabisks TTR daudzums, ko galvenokārt veido aknas. Kad TTR nonāk asinsritē, TTR palīdz transportēt vairogdziedzera hormonus un A vitamīnu visā ķermenī.

Vēl viens TTR tips tiek veikts smadzenēs. Tas ir atbildīgs par cerebrospināla šķidruma pagatavošanu.

ATTR amiloidozes veidi

ATTR ir viens no amiloidozes veidiem, taču ir arī ATTR apakštipi.

Iedzimts vai ģimenes ATTR (hATTR vai ARRTm) darbojas ģimenēs. No otras puses, iegūtais (ne iedzimtais) ATTR ir pazīstams kā “savvaļas tipa” ATTR (ATTRwt).

ATTRwt parasti ir saistīta ar novecošanos, bet ne vienmēr ar citām neiroloģiskām slimībām.

Simptomi

ATTR simptomi atšķiras, bet tie var ietvert:

• vājums, īpaši kājās
• kāju un potīšu pietūkums
• ārkārtējs nogurums
• bezmiegs
• sirdsklauves
• svara zudums
• zarnu un urīna problēmas
• zems libido
• slikta dūša
• karpālā tuneļa sindroms

Arī cilvēki ar ATTR amiloidozi ir vairāk pakļauti sirds slimībām, īpaši ar savvaļas tipa ATTR. Jūs varētu pamanīt papildu ar sirdi saistītus simptomus, piemēram:

• sāpes krūtīs
• neregulāra vai ātra sirdsdarbība
• reibonis
• pietūkums
• elpas trūkums

ATTR diagnoze

Diagnosticēt ATTR sākumā var būt grūti, jo īpaši tāpēc, ka daudzi tā simptomi atdarina citas slimības. Bet, ja kādam no jūsu ģimenes locekļiem ir bijusi ATTR amiloidoze, tas palīdzēs ārstam pārbaudīt iedzimtus amiloidozes veidus. Papildus simptomiem un personīgajai veselības vēsturei ārsts var pasūtīt ģenētisko testēšanu.

Savvaļas ATTR veidus var būt nedaudz grūtāk diagnosticēt. Viens iemesls ir tāpēc, ka simptomi ir līdzīgi sastrēguma sirds mazspējai.

Ja ir aizdomas par ATTR un jums nav slimības ģimenes anamnēzes, ārstam būs jānosaka amiloīdu klātbūtne jūsu ķermenī.

Viens veids, kā to izdarīt, ir ar kodol scintigrāfijas skenēšanu. Šis skenēšana meklē TTR nogulsnes jūsu kaulos. Ar asins analīzi var arī noteikt, vai asinsritē ir nogulsnes. Vēl viens veids, kā diagnosticēt šāda veida ATTR, ir neliels sirds audu paraugs (biopsija).

Procedūras

ATTR amiloidozes ārstēšanai ir divi mērķi: apturēt slimības progresēšanu, ierobežojot TTR nogulsnes, un mazināt ATTR ietekmi uz jūsu ķermeni.

Tā kā ATTR galvenokārt ietekmē sirdi, slimības ārstēšanai vispirms ir jākoncentrējas uz šo zonu. Ārsts var izrakstīt diurētiskus līdzekļus, lai mazinātu pietūkumu, kā arī asins šķidrinātājus.

Kaut arī ATTR simptomi bieži atdarina sirds slimības simptomus, cilvēki ar šo stāvokli nevar viegli lietot zāles, kas paredzētas sastrēguma sirds mazspējai.

Tie ietver kalcija kanālu blokatorus, beta blokatorus un AKE inhibitorus. Faktiski šie medikamenti var būt kaitīgi. Šis ir viens no daudzajiem iemesliem, kāpēc pareiza diagnoze ir svarīga jau pašā sākumā.

Smagos ATTRwt gadījumos var ieteikt sirds transplantāciju. Tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, ja jums ir daudz sirds bojājumu.

Ar iedzimtiem gadījumiem aknu transplantācija var palīdzēt apturēt TTR palielināšanos. Tomēr tas ir noderīgi tikai agrīnā diagnozē. Ārsts var apsvērt arī ģenētisko terapiju.

Lai gan nav ne izārstēšanas, ne vienkāršas ārstēšanas, klīniskajos pētījumos pašlaik atrodas daudzi jauni medikamenti, un ārstēšanas progress ir pie horizonta. Konsultējieties ar ārstu, lai noskaidrotu, vai klīniskais pētījums jums ir piemērots.

Outlook

Tāpat kā citu veidu amiloidozes gadījumā, ATTR nevar izārstēt. Ārstēšana var palīdzēt samazināt slimības progresēšanu, savukārt simptomu pārvaldība var uzlabot jūsu vispārējo dzīves kvalitāti.

hATTR amiloidozei ir labāka prognoze salīdzinājumā ar citiem amiloidozes veidiem, jo tā progresē lēnāk.

Tāpat kā jebkurš veselības stāvoklis, jo agrāk jūs pārbaudīsit un diagnosticēsit ATTR, jo labāks būs kopējais izredzes. Pētnieki nepārtraukti uzzina vairāk par šo stāvokli, tāpēc nākotnē abiem apakštipiem būs vēl labāki rezultāti.