Pārskats
Anencefalija ir iedzimts defekts, kurā galvaskausa smadzenes un kauli pilnībā neveidojas, kamēr bērns ir dzemdē. Tā rezultātā mazuļa smadzenes, īpaši smadzenītes, attīstās minimāli. Smadzenīte ir smadzeņu daļa, kas galvenokārt atbild par domāšanu, kustību un maņām, ieskaitot pieskārienu, redzi un dzirdi.
Anencefalija tiek uzskatīta par neironu caurules defektu. Neironu caurule ir šaura vārpsta, kas parasti aizveras augļa attīstības laikā un veido smadzenes un muguras smadzenes. Parasti tas notiek līdz ceturtajai grūtniecības nedēļai, bet, ja tā nenotiek, rezultāts var būt anencefalija.
Saskaņā ar Slimību kontroles centriem (CDC) šis neārstējamais stāvoklis katru gadu ietekmē apmēram trīs grūtniecības uz 10000 Amerikas Savienotajās Valstīs. Apmēram 75 procentos gadījumu bērns ir nedzīvs. Citi bērni, kas dzimuši ar anencefaliju, var izdzīvot tikai dažas stundas vai dienas.
Daudzos gadījumos grūtniecība, kurā iesaistīts nervu caurules defekts, beidzas aborts.
Kas to izraisa un kurš ir pakļauts riskam?
Anencefalijas cēlonis parasti nav zināms, kas var būt nomākta. Dažiem mazuļiem cēlonis var būt saistīts ar gēnu vai hromosomu izmaiņām. Vairumā gadījumu mazuļa vecākiem nav anencefalijas ģimenes anamnēzē.
Tam var būt nozīme mātes pakļaušanai noteiktiem vides toksīniem, medikamentiem vai pat ēdieniem vai dzērieniem. Tomēr pētnieki vēl pietiekami daudz nezina par šiem iespējamiem riska faktoriem, lai sniegtu vadlīnijas vai brīdinājumus.
Augstas temperatūras iedarbība, neatkarīgi no tā, vai to apmeklē pirts, karstā baļļa vai paaugstināts drudzis, var palielināt nervu caurules defektu risku.
Klīvlendas klīnika ierosina noteiktas recepšu zāles, ieskaitot dažas no tām, kuras lieto diabēta ārstēšanai, var palielināt anencefalijas risku. Cukura diabēts un aptaukošanās var būt grūtniecības komplikāciju riska faktori, tāpēc vienmēr ir ideāli runāt ar ārstu par visiem hroniskajiem stāvokļiem un to, kā tie var ietekmēt jūsu grūtniecību.
Viens svarīgs riska faktors, kas saistīts ar anencefaliju, ir nepietiekama folijskābes uzņemšana. Šīs galvenās barības vielas trūkums var palielināt jūsu risku saslimt ar bērnu ar citiem neironu cauruļu defektiem papildus anencefalijai, piemēram, spina bifida. Grūtnieces var samazināt šo risku, lietojot folskābes piedevas vai mainot diētu.
Ja esat piedzimis zīdainis ar anencefaliju, jūsu iespēja piedzimt otram bērniņam ar tādu pašu stāvokli vai atšķirīgu neironu caurules defektu palielinās par 4 līdz 10 procentiem. Divas iepriekšējas grūtniecības, ko skārusi anencefalija, palielina atkārtošanās ātrumu līdz aptuveni 10 līdz 13 procentiem.
Kā tas tiek diagnosticēts?
Ārsti var diagnosticēt anencefaliju grūtniecības laikā vai tūlīt pēc bērna piedzimšanas. Dzimstot, galvaskausa anomālijas ir viegli pamanāmas. Dažos gadījumos trūkst daļas galvas ādas, tāpat kā galvaskausa.
Pirmsdzemdību anencefalijas testi ietver:
- Asinsanalīze. Augsts aknu olbaltumvielu alfa-fetoproteīna līmenis var norādīt uz anencefaliju.
- Amniocentēze. Lai meklētu vairākus patoloģiskas attīstības marķierus, var izpētīt šķidrumu, kas izņemts no amnija maisa, kas apņem augli. Augsts alfa-fetoproteīna un acetilholīnesterāzes līmenis ir saistīts ar neironu caurules defektiem.
- Ultraskaņa. Augstas frekvences skaņas viļņi var palīdzēt datora augšā izveidot attīstošā augļa attēlus (sonogrammas). Sonogrammā var parādīties anencefalijas fiziskās pazīmes.
- Augļa MRI skenēšana. Magnētiskais lauks un radioviļņi rada augļa attēlus. Augļa MRI skenēšana nodrošina detalizētākus attēlus nekā ultraskaņa.
Klīvlendas klīnika ierosina pirmsdzemdību anecefālijas pārbaudi no 14. līdz 18. grūtniecības nedēļai. Augļa MRI skenēšana notiek jebkurā laikā.
Kādi ir simptomi?
Visievērojamākās anencefalijas pazīmes ir trūkstošās galvaskausa daļas, kas parasti ir kauli galvas aizmugurē. Iespējams, ka trūkst vai ir slikti izveidoti daži kauli galvaskausa sānos vai priekšpusē. Arī smadzenes nav pareizi izveidotas. Bez veselīgas smadzenītes cilvēks nevar izdzīvot
Citas pazīmes var būt ausu locīšana, aukslējas un slikti refleksi. Dažiem zīdaiņiem, kas dzimuši ar anencefaliju, ir arī sirds defekti.
Kā to ārstē?
Anencefālija netiek ārstēta vai izārstēta. Zīdainis, kas dzimis ar šo stāvokli, jāuztur silts un ērts. Ja trūkst kādas galvas ādas daļas, smadzenes ir jānosedz.
Ar anencefaliju dzimuša zīdaiņa dzīves ilgums nepārsniedz dažas dienas, visticamāk, dažas stundas.
Anencefalija un mikrocefālija
Anencefalija ir viens no vairākiem stāvokļiem, ko sauc par cefālijas traucējumiem. Viņi visi ir saistīti ar nervu sistēmas attīstības problēmām.
Viens traucējums, kas dažos veidos līdzīgs anencefalijai, ir mikrocefālija. Bērnam, kurš dzimis ar šo stāvokli, galvas apkārtmērs ir mazāks nekā parasti.
Atšķirībā no anencefalijas, kas ir redzama piedzimstot, mikrocefālija dzimšanas laikā var būt vai nebūt. Tas var attīstīties dažu pirmo dzīves gadu laikā.
Bērnam ar mikrocefāliju var novērot normālu sejas un citu ķermeņa daļu nobriešanu, kamēr galva paliek maza. Kāds, kuram ir mikrocefālija, var aizkavēties ar attīstību, un viņa dzīves ilgums ir īsāks nekā kādam, kam nav cefalas stāvokļa.
Kāda ir perspektīva?
Lai gan vienam bērnam attīstās anencefalija, var būt postoša, paturiet prātā, ka turpmāko grūtniecību risks izrādīties līdzīgs joprojām ir ļoti zems. Jūs varat palīdzēt vēl vairāk samazināt šo risku, pārliecinoties, ka pirms grūtniecības un grūtniecības laikā esat patērējis pietiekami daudz folijskābes.
CDC sadarbojas ar iedzimtu defektu izpētes un profilakses centriem, veicot pētījumus, lai izpētītu uzlabotas anencefalijas profilakses un ārstēšanas metodes un visu iedzimtu defektu spektru.
Ja esat stāvoklī vai plānojat grūtniecību, drīz konsultējieties ar ārstu par visiem veidiem, kā jūs varat palīdzēt uzlabot veselīgas grūtniecības izredzes.
Vai to var novērst?
Anencefalijas novēršana var nebūt iespējama visos gadījumos, lai gan ir daži pasākumi, kas var samazināt risku.
Ja esat stāvoklī vai varētu iestāties grūtniecība, CDC iesaka dienā uzņemt vismaz 400 mikrogramus folijskābes. To dariet, uzņemot folijskābes piedevu vai ēdot pārtiku, kas stiprināta ar folijskābi. Atkarībā no uztura ārsts var ieteikt abu pieeju kombināciju.
