Kas ir iedzimta sferocitoze?
Iedzimta sferocitoze (HS) ir jūsu sarkano asins šūnu virsmas, ko sauc par membrānu, traucējumi. Tas izraisa jūsu sarkano asins šūnu formu kā sfēru, nevis saplacinātus diskus, kas izliekas uz iekšu. Sfēriskās šūnas ir mazāk elastīgas nekā parastās sarkanās asins šūnas.
Veselā ķermenī liesa sāk imūnsistēmas reakciju uz infekcijām. Liesa filtrē baktērijas un bojātās šūnas no asinsrites. Tomēr sferocitoze apgrūtina sarkano asins šūnu darbību caur jūsu liesu šūnu formas un stīvuma dēļ.
Sarkano asins šūnu neregulārā forma var izraisīt liesas straujāku sadalīšanos. Šo sadalīšanās procesu sauc par hemolītisko anēmiju. Parastās sarkanās asins šūnas var dzīvot līdz 120 dienām, bet sarkanās asins šūnas ar iedzimtu sferocitozi var dzīvot tikai 10 līdz 30 dienas.
Simptomi
Iedzimta sferocitoze var būt no vieglas līdz smagai. Simptomi atšķiras atkarībā no slimības smaguma pakāpes. Lielākajai daļai cilvēku ar HS ir mērena slimība. Cilvēki ar vieglu HS var nezināt, ka viņiem ir šī slimība.
Anēmija
Sferocitozes dēļ sarkanās asins šūnas sadalās ātrāk nekā veselās šūnas, kas var izraisīt anēmiju. Ja sferocitoze izraisa anēmiju, jūs varat parādīties bālāks nekā parasti. Citi iedzimtas sferocitozes anēmijas biežie simptomi var ietvert:
- nogurums
- elpas trūkums
- aizkaitināmība
- reibonis vai galvassāpes
- palielināts sirdsdarbības ātrums
- galvassāpes
- sirdsklauves
- dzelte
Dzelte
Kad asins šūna sadalās, izdalās pigmenta bilirubīns. Ja sarkanās asins šūnas sadalās pārāk ātri, tas noved pie pārāk liela bilirubīna līmeņa asinīs. Bilirubīna pārpalikums var izraisīt dzelti. Dzelte izraisa ādas dzeltenīgu vai bronzas krāsu. Acu baltumi var arī kļūt dzelteni.
Žultsakmeņi
Pārmērīgs bilirubīna daudzums var izraisīt arī žultsakmeņus, kas var attīstīties jūsu žultspūslī, kad žulti nokļūst pārāk daudz bilirubīna. Jums, iespējams, nebūs žultsakmeņu simptomu, kamēr tie neradīs aizsprostojumu. Simptomi var būt:
- pēkšņas sāpes vēdera augšdaļā labajā pusē vai zem krūšu kaula
- pēkšņas sāpes labajā plecā
- samazināta ēstgriba
- slikta dūša
- vemšana
- drudzis
- dzelte
Simptomi bērniem
Zīdaiņiem var parādīties nedaudz atšķirīgas sferocitozes pazīmes. Dzelte ir visizplatītākais simptoms jaundzimušajiem, nevis anēmija, it īpaši pirmajā dzīves nedēļā. Zvaniet savam bērnu pediatram, ja pamanāt, ka jūsu zīdainis:
- ir acu vai ādas dzeltēšana
- ir nemierīgs vai aizkaitināms
- ir grūti barot
- pārāk daudz guļ
- dienā saražo mazāk nekā sešus mitros autiņus
Dažiem bērniem, kuriem ir HS, pubertātes sākums var būt novēlots. Kopumā iedzimtā sferocitozes gadījumā visizplatītākie atklājumi ir anēmija, dzelte un palielināta liesa.
Cēlonis
Iedzimto sferocitozi izraisa ģenētisks defekts. Ja jums ir šo traucējumu ģimenes anamnēze, jūsu iespējas to attīstīt ir lielākas nekā citam, kurš to nedara. Jebkuras rases cilvēkiem var būt iedzimta sferocitoze, taču tā visbiežāk sastopama cilvēkiem no Ziemeļeiropas.
Kā tas tiek diagnosticēts
HS visbiežāk tiek diagnosticēta bērnībā vai agrīnā pieaugušā vecumā. Aptuveni 3 no 4 gadījumiem ir šī slimības ģimenes anamnēze. Ārsts jums jautās par simptomiem. Viņi arī vēlēsies uzzināt par jūsu ģimeni un slimības vēsturi.
Ārsts veiks fizisko eksāmenu. Viņi pārbaudīs palielinātu liesu, ko parasti veic, palpējot dažādus vēdera reģionus.
Visticamāk, ārsts ņems arī asinis analīzei. Pilnīga asins analīze pārbaudīs visu jūsu asins šūnu līmeni un sarkano asins šūnu lielumu. Var būt noderīgi arī citi asins analīžu veidi. Piemēram, asiņu apskatīšana mikroskopā ļauj ārstam redzēt jūsu šūnu formu, kas viņiem var palīdzēt noteikt, vai jums ir traucējumi.
Ārsts var arī pasūtīt testus, kas pārbauda jūsu bilirubīna līmeni.
Komplikācijas
Žultsakmeņi
Žultsakmeņi ir bieži sastopami iedzimtā sferocitozes gadījumā. Daži pētījumi parādīja, ka līdz pusei cilvēku ar HS attīstīsies žultsakmeņi līdz 10 līdz 30 gadu vecumam. Žultsakmeņi ir grūti, oļiem līdzīgi nogulumi, kas veidojas jūsu žultspūslī. To lielums un skaits ievērojami atšķiras. Kad tie aizsprosto žultspūšļa kanālu sistēmas, tie var izraisīt stipras sāpes vēderā, dzelte, slikta dūša un vemšana.
Ieteicams cilvēkiem ar žultsakmeņiem ķirurģiski noņemt žultspūsli.
Paplašināta liesa
Paplašināta liesa ir izplatīta arī HS. Slenektomija vai liesas noņemšanas procedūra var atrisināt HS simptomus, taču tā var izraisīt citas komplikācijas.
Liesai ir svarīga loma imūnsistēmā, tāpēc tās noņemšana var palielināt noteiktu infekciju risku. Lai palīdzētu samazināt šo risku, ārsts, iespējams, pirms liesas noņemšanas jums veiks noteiktas imunizācijas (ieskaitot Hib, pneimokoku un meningokoku vakcīnas).
Dažos pētījumos ir apskatīta tikai liesas daļas noņemšana, lai samazinātu infekciju risku. Tas var būt īpaši noderīgi bērniem.
Pēc liesas noņemšanas ārsts jums izrakstīs profilaktisko antibiotiku recepti, ko katru dienu lietojat iekšķīgi. Antibiotikas var palīdzēt vēl vairāk samazināt infekciju risku.
Ārstēšanas iespējas
HS nav ārstējama, bet to var ārstēt. Jūsu simptomu smagums noteiks, kādu ārstēšanas kursu saņemat. Iespējas ietver:
Operācija: mērenas vai smagas slimības gadījumā liesas noņemšana var novērst bieži sastopamas komplikācijas, kas rodas iedzimtas sferocitozes dēļ. Jūsu sarkanās asins šūnas joprojām būs sfēriskas, taču tās dzīvos ilgāk. Liesas noņemšana var arī novērst žultsakmeņu veidošanos.
Ne visiem, kam ir šis nosacījums, liesa ir jānoņem. Dažus vieglus gadījumus var izārstēt bez operācijas. Jūsu ārsts varētu domāt, ka mazāk invazīvi pasākumi jums ir piemērotāki. Piemēram, operācija nav ieteicama bērniem, kas jaunāki par 5 gadiem.
Vitamīni: Folijskābe, B vitamīns, parasti tiek ieteikta visiem, kam ir HS. Tas palīdz jums izveidot jaunas sarkanās asins šūnas. Perorālās folijskābes dienas deva ir galvenā ārstēšanas iespēja maziem bērniem un cilvēkiem ar viegliem HS gadījumiem.
Pārliešana: Jums var būt nepieciešama sarkano asins šūnu pārliešana, ja Jums ir smaga anēmija.
Gaismas terapija: ārsts var izmantot gaismas terapiju, ko sauc arī par fototerapiju, smagai dzeltei zīdaiņiem.
Vakcinācija: Rutīnas un ieteicamo vakcināciju veikšana ir arī svarīga, lai novērstu infekciju komplikācijas. Infekcijas var izraisīt sarkano asins šūnu iznīcināšanu cilvēkiem ar HS.
Ilgtermiņa perspektīvas
Ārsts jums izstrādās ārstēšanas plānu, ņemot vērā slimības smagumu. Ja liesa ir noņemta, jūs būsit jutīgāks pret infekcijām. Pēc operācijas jums būs nepieciešamas mūža profilaktiskas antibiotikas.
Ja Jums ir viegla HS, jums vajadzētu lietot papildinājumus, kā norādīts. Jums arī regulāri jāreģistrējas pie ārsta, lai pārliecinātos, ka stāvoklis tiek labi pārvaldīts.
